江苏省扬州五台山医院,又名江苏省复员退伍军人精神病医院,始建于1957年,是一所集医疗、科研、教学和康复为一体的省级精神疾病专科医院。医院专注于精神疾病的预防、治疗和康复,尤其在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富经验。医院设有精神科、神经内科、临床心理科等科室,配备了先进的诊疗设备,如CT、核磁共振等。此外,医院还拥有专业的医疗团队和丰富的临床经验,致力于为患者提供全面、专业的治疗服务。多年来,医院在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面取得了显著成果,赢得了广大患者和社会的认可。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。