清远市妇幼保健院,成立于1988年,是集医疗、预防、保健、教学、科研、康复为一体的综合医院。医院拥有先进的医疗设备和专业的技术团队,尤其在治疗高苯丙氨酸血症方面具有丰富的经验。医院设有专门的儿童保健部和高苯丙氨酸血症治疗中心,配备有先进的检测和治疗设备,能够为患者提供全面、专业的诊断和治疗服务。医院秉承“优质、高效、低耗”的服务理念,致力于为广大患者提供高质量的医疗服务,是清远市乃至广东省内治疗高苯丙氨酸血症的重要基地。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。