临海市第一人民医院,始建于1970年,是国家二级甲等综合性医院,也是浙大二院临海分院及上海多家知名医院的协作单位。医院集医疗、科研、教学、预防于一体,拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备。特别是对于高苯丙氨酸血症这一氨基酸代谢病,医院设有专业的神经内科,致力于该病的诊断与治疗。医院配备了国际先进的数字血管造影系统、磁共振成像系统等设备,为患者提供全面、精准的医疗服务。临海市第一人民医院,以“团结、发展、敬业、仁爱”的理念,致力于打造集医疗、急救、康养、教学、科研为一体的大型现代化综合性医院,为人民的健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。