衢州市妇幼保健院坐落于衢州市柯城区百汇路690号，是一家专注于妇女儿童健康服务的二级医院。医院秉承“关爱母婴，呵护生命”的宗旨，拥有一支专业、精湛的医护团队。在疾病治疗方面，衢州市妇幼保健院特别擅长高苯丙氨酸血症等儿童遗传代谢病的诊断与治疗，医院设有专门的遗传代谢病诊疗中心，为患者提供全方位的诊疗服务。在这里，高苯丙氨酸血症患儿能够得到专业、个性化的治疗方案，为他们的健康成长保驾护航。衢州市妇幼保健院，用心呵护每一个生命，助力母婴健康！高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。