淮南新华医疗集团北方医院是一家现代化国家二级甲等综合医院,拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院秉承“做精做强”的发展战略,致力于打造“五个一流”的现代化三级综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势,拥有一流的治疗设施和专业的医生团队。医院引进了先进的医疗设备,如菲利浦1.5T磁共振系统、西门子64排128层CT等,为患者提供精准、高效的治疗。同时,医院积极开展健康义诊、敬老爱老等公益活动,关注患者身心健康。北方医院,用心守护您的健康,致力于为苯丙酮尿症患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。