铜仁市妇幼保健院始建于1984年，是政府举办的非营利性公立医疗保健机构。经过几代人三十几年的艰苦创业，现已发展成为全市唯一一家集医疗、保健、预防、教学、科研为一体的三级妇幼保健院。基本情况。医院位于碧江区东太大道456号，占地面积26347.05平方米，建筑面积31434.36m2，业务用房面积30834.36m2，编制床位300张，实际开放床位300张。现有职工599人，编制内170人，其中卫生专业技术人员497人，占总人数的82.97%。全院高级职称55人，占比9.18%，中级职称92人，占比15.35%（其中卫生专业技术人员高级职称55人，占比11.06%，中级职称83人，占比16.7%）。硕士研究生15人，占比2.5%，本科学历373人，占比62.37%。装备了价值11459.0561万元的1.48T磁共振成像系统、64排螺旋CT、钼靶、单板悬吊DR、移动DR、四维彩超、宫腹腔镜、超声刀、能量平台、新生儿有创（无创）呼吸机、新生儿眼底视网膜检查仪、染色体核型分析仪、口腔X数字化体层摄影设备、新生儿转运系统等先进医疗设备。2021年我院门诊量22万人次，出院病人1.1万人次，分娩量2217人，占两城区分娩量的30.67%。工作荣誉。先后获得“全国妇幼健康服务先进集体”“全国母婴安全优质服务单位”“全国维护妇女儿童权益先进集体”“抗击新冠肺炎疫情贵州省三八红旗集体”“全省卫生健康系统安全生产和消防安全先进单位”“2019-2021年度贵州省厂务公开民主管理示范单位”“铜仁市卫生健康工作先进集体”“铜仁市三八红旗集体”“铜仁市五一劳动奖状”称号。被确定为首批“国家分娩镇痛试点医院”和“贵州省产前诊断分中心”“铜仁市危重孕产妇和危重新生儿救治中心”“铜仁市围产期保健质量控制中心”“铜仁市产前超声筛查质量控制中心”“铜仁市产前超声筛查远程会诊中心”“铜仁市残疾儿童康复定点服务机构”“铜仁市优生优育指导中心”“市级干眼示范指导中心”，是贵州健康职业学院、铜仁职业技术学院和碧江区中等职业学校临床教学医院。业务架构。医院设有孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部、临床综合部、医技医辅部五大业务部。设置了产科、妇科、新生儿科、儿一科、儿童感染性疾病科（儿二科）、儿童康复科、婚前孕前保健科、孕期保健科、医学遗传与产前筛查科、儿童生长发育科、高危儿管理科、儿童眼保健科、儿童口腔保健科、3岁以下婴幼儿托育照护中心、青春期保健科、更老年期保健科、女性全生命周期健康管理中心（健康体检中心）、盆底康复中心、辅助生殖中心（不孕不育门诊）、老年病科、血液透析室、麻醉科、妇孺国医堂（中医科）、急诊科、临床营养科、心理卫生科等39个医疗保健科室、10个医技医辅科室及25个行政后勤科室。业务拓展。医院坚持保健与临床相结合，坚持中医药适宜技术植入妇幼，狠抓重点专科建设，不断拓宽保健服务领域，开办了孕妇学校、家长学校、0-3岁儿童早期发展亲子园，推广了产前筛查（诊断）、孕产期保健、镇痛分娩、盆底康复、儿童康复、儿童镇静、高危儿管理、眼保健、口腔保健、青春期更老年期保健、中医中药、心理咨询、临床营养等特色专科服务项目，为广大妇女儿童提供了较全面的全生命周期医疗保健服务。目前，我院成功创建省级临床重点专科（妇科）1个、省级临床重点建设专科（新生儿科）1个、省级妇幼保健重点（特色）专科3个【儿童早期发展专科（儿童生长发育科）、孕产保健专科（孕期保健科）、产前诊断（筛查）专科（医学遗传与产前筛查科）】、市级临床重点专科（产科、新生儿科）2个，开创名医工作室8个，让铜仁老百姓在家门口就享受到高端优质的医疗服务。辖区保健。医院始终围绕妇幼卫生工作方针，积极履行辖区妇幼健康管理职责，大力实施母婴安全工程、出生缺陷防治工程，切实加强儿童、孕产妇健康管理，提高人群健康管理水平。2021年，全市孕产妇死亡率14.64/10万，低于控制目标（15.8/10万）7.34%；5岁以下儿童死亡率4.98‰，同比下降29.26％；婴儿死亡率3.29‰，同比下降31.60％。全市孕产妇系统管理率90.82%，早孕建册率92.43%，3岁以下儿童系统管理率92.29%，7岁以下儿童保健管理率93.16%，均达到90%的目标值。展望未来。医院将秉承“母亲安全，儿童优先”的服务宗旨，弘扬“厚德、精诚、笃行、至善”的院训精神，以提升病人就医体验为导向，不断加强医院内涵建设，提高服务质量，改善服务态度，优化服务环境，简化服务流程，降低服务费用，携手奋进、开拓创新、砥砺前行，向“三院三家”（妇幼保健院、儿童医院、妇产医院、妇女之家、儿童之家、老年之家）的建设目标和“打造武陵山区一流妇幼保健院”的远景目标奋斗，努力开创妇幼健康管理新模式，为健康铜仁建设贡献妇幼智慧和妇幼经验！X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。