东直门医院创办于1958年，是国家“211工程”、“985工程优势学科创新平台”、国家“双一流”建设高校北京中医药大学第一临床医学院，是首批国家大型综合性三级甲等中医医院和国家示范中医医院，是首批国家中医临床研究基地和国家药物临床试验机构，是世界卫生组织中医适宜技术项目培训基地和国家级中医学实验教学示范中心，是首批国家医学中心(中医辅导类)和国家中医药传承创新中心。面向新时代，医院创造性构建了“两区一部”战略布局，东城院区位于海运仓5号，通州院区位于翠屏西路116号，国际部位于东四北大街279号，形成了集传承人文传统、传导医学前沿、传播中华精粹于一体的蓬勃发展态势。医院始终坚持“人才第一”理念，建设了一支以学术大师为引领、名医名家为主体、中青年骨干为后继的专家队伍，成为中医药事业传承创新发展的坚强力量。先后涌现出董建华、王永炎、田金洲3位中国工程院院士，创造了中医系统脑病学科“一门三院士”的奇迹。医院培养出国医大师2人，全国名中医3人，首都国医名师20人，岐黄学者5人，青年岐黄学者2人，享受政府特殊津贴专家30人，“全国五一劳动奖章”获得者1人，全国卫生计生系统先进工作者1人。国家杰青1人，国家优青1人，北京市杰青1人，入选“国家级百千万人才工程”国家级人选1人，国家科技创新领军人才1人，国家科技创新青年拔尖人才1人，教育部“新世纪优秀人才支持计划”6人，全国优秀中医临床人才21人，“北京市科技新星”9人，首都名中医9人，首都青年名中医6人，优秀名中医1人，“首都十大健康卫士”2人，“首都健康卫士”4人，“白求恩式好医生”1人。具有高级专业技术职称者达458人。作为三级甲等中医医院，始终坚持守正创新，致力于以中医药和中西医结合手段解决重大疾病和现代难治病的防治问题，积极促进医学发展进步。拥有教育部重点学科1个，国家中医药管理局重点学科9个，北京市重点学科2个。国家临床重点专科6个，区域中医(专科)诊疗中心5个，国家中医药管理局重点专科16个，北京市重点专科13个。目前设置临床专业86个，编制床位1574张，职工总数2700余人；年门急诊量超过300万人次。脑病中心汇集脑病科、脑外科、脑病康复科、NICU、高压氧舱科等功能单元，床位300余张；心血管中心汇聚心血管科、心外科、心脏康复科、CICU等，床位200余张；肾病内分泌中心包括肾病科、内分泌科、透析室等，床位近200张；骨伤中心拥有6个病区，床位200余张；呼吸中心具有呼吸科、胸外科、RICU、气管镜介入中心等，床位150余张。五大中心均实行内科、外科、中医药康复一体化诊疗模式，显著提高医院的综合诊治能力。脾胃病中心、血液肿瘤中心、中医生殖中心(妇产科、男科)等亦以其鲜明特色和独特优势为全国各地患者提供优质服务。手术麻醉科、介入治疗中心、放射医学科、超声医学科、检验医学科和病理科等作为医院的医技平台和特色科室，配备有PETCT、MRI、CT、血管造影机、超声诊断仪、全自动生化检测仪、氩氦刀、光动力治疗仪等多种高端医疗设备1200余台件，总价值达到3亿元。作为大学临床医学院，医院始终坚持立德树人，一贯重视教育教学工作，形成了临床教学的特色优势，是高素质中医药人才培养的重要基地。拥有全国名老中医药专家传承工作室17个，北京中医药“薪火传承3+3”工程“二室一站”18个，教育部创新团队1个。一级学科学位授予点2个，涵盖6个博士学位授权点、7个硕士学位授权点。博士研究生导师73人，硕士研究生导师110人。获评国家级优秀教学团队1个、北京市优秀教学团队1个，国家中医药高等学校教学名师1人、北京市教学名师5人。医院以雄厚的师资队伍、优异的教学业绩和丰富的办学经验在业界享有盛誉，是国家级中医类别执业医师资格考试实践技能考试基地，北京市中医系统唯一的国家级住院医师规范化培训重点专业基地，教育部大学生校外实践教育基地。作为国家中医临床研究基地，医院始终坚持科技兴院，围绕国家战略需求和中医药重大科学问题，聚焦创新驱动，在中医临床科研前沿创造了突出业绩。拥有教育部中医内科学重点实验室1个，国家中医药管理局重点研究室3个，国家中医管理局三级实验室2个，北京市中医内科学重点实验室1个。获国家科技进步奖二等奖2项。在中国医院科技量值排名中，连续两年位列全国中医系统前三。医院承担的科研项目和经费持续增长，特别是国家自然科学基金课题数量与质量大幅提升，连续两年位列北京中医药大学二级院所和北京地区中医医院之首。医院注重平台建设，以权威机构和优势平台承载多项高层次研发项目，产出了临床科研开发的丰硕成果，在研究型中医院建设中迈出了坚实步伐。作为公立医疗机构，医院始终坚持把公益放在首位，以“大医精诚”践行初心使命，面向人民群众奉献大爱，将优秀医学论文书写在祖国大地上。充分发挥三甲医院重要作用，在全国率先搭建“医联体”平台，组建辐射全国多个省份的中医战略联盟，实施“全国乡村中医师3+3提升工程”、开创了培养农村中医药人才新模式。积极助力乡村振兴，落实援蒙、援疆及支援山西五寨、西藏班戈、甘肃定西等地的对口帮扶工作。在防控新冠肺炎疫情过程中，积极发挥中西医结合诊疗优势，以实际行动践行“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”精神。荣获“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”“北京市抗击新冠肺炎疫情先进集体”“全国卫生健康系统新冠肺炎疫情防控工作先进集体”，获评“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”1人，“全国卫生健康系统新冠肺炎疫情防控工作先进个人”1人，“北京市抗击新冠肺炎疫情先进个人”6人,“北京市先进工作者”1人，“首都中医榜样”3人。东直门医院援鄂医疗队凯旋旗、防护服、职工请战书等十余件抗疫物品被国家博物馆永久收藏。作为国家“双一流”建设高校的附院，医院始终坚持将全球视野作为办医的着眼点，立足首都、辐射全国、放眼世界，以服务人类健康为己任，形成跨越时空的东直门医院大医疗圈。早在1991年即建立了德国魁茨汀医院，成为欧洲最早纳入医疗保险的正规中医医院，迄今仍是唯一享有国外医保的中医医疗机构，被誉为中医药走向世界的典范。由东直门医院管理的美国中医中心、澳大利亚中医中心也是重要的中医药国际交流和展示窗口。2021年医院成为国家区域医疗中心建设输出医院，目前北京中医药大学东直门医院厦门医院、北京中医药大学东直门医院洛阳医院成为第三批国家区域医疗中心建设单位，至此医院总规划编制床位超过6000张，成为我国中医药领域“国之重器”，将为成就“国之大者”辉煌业绩发挥更加积极的作用。雄关漫道真如铁，而今迈步从头越。面向未来，医院将进一步弘扬“求是善行”的院训精神，把握机遇，乘势而上，踔厉奋发，勇毅前行，全面推进高质量内涵式发展，努力建设成为国内首善国际一流中医医院，为健康中国和人类卫生健康共同体贡献智慧和力量。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。