东直门医院是国家“211工程”、“985工程优势学科创新平台”和“双一流”建设高校北京中医药大学第一临床医学院,首批国家大型综合性三级甲等中医医院和国家示范中医医院。医院拥有国内一流的脑病中心,专注于脑病科、脑外科、脑病康复科等领域的诊疗,致力于解决重大疾病和现代难治病的防治问题,如支链氨基酸代谢紊乱等。医院拥有一支以学术大师为引领、名医名家为主体、中青年骨干为后继的专家队伍,为患者提供优质的医疗服务。在传承创新发展的道路上,东直门医院始终秉承“人才第一”的理念,为中医药事业贡献力量。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。