北京协和医院,作为国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心,拥有强大的医疗实力和丰富的临床经验。医院在支链氨基酸代谢紊乱这一遗传性代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势,拥有一流的专家团队和先进的诊疗技术。医院致力于为患者提供全方位、个性化的治疗方案,以严谨、求精、勤奋、奉献的协和精神和“立院为国、立医为民、立学为真”的协和品格,为支链氨基酸代谢紊乱患者提供精准、高效的医疗救治。北京协和医院,以人民为中心,一切为了患者,为全生命周期护佑人民生命健康,为支链氨基酸代谢紊乱患者带来希望。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。