金沙县人民医院位于城关镇紫金街人民巷，始建于1942年，经历70年的变迁发展，现已成为我县唯一的集临床医疗、紧急救援、教学科研、预防保健为一体的二级甲等综合医院，是金沙县农村三级医疗卫生服务网络龙头医院，为全县城镇职工医疗保险、新型农村合作医疗定点医疗机构；毕节地区卫校实习基地，遵义医学院附属医院对口帮扶医院。2014年11月实现药品零差价（即进价=卖价）。医院现有职工544人，其中副高级专业技术人员34人，中级职称43人，编制床位364张，年门诊量高达15万人次，目前我院正在建设840张（含传染病区40张）床位的规范化三级综合医院，总投资2.97亿元、占地面积86793余平方米、建筑面积114615.9平方米，建成后的人民医院将会极大地改善我县人民群众的就医环境。建有金沙县人民医院网站（www.jsxrmyy.com）。医院通过不懈努力已实现专科化学科建设，现已开设临床科室17个，除常规医疗科室外，还新设新生儿科、重症医学科（ICU)、感染科、门诊部（各科专家门诊、中医门诊、口腔门诊及发热门诊）、保健科（体检中心及新生儿预防保健听力筛查）等，辅助科室设有放射科、检验科、麻醉科、胃肠镜科、病理科等。急诊科是我院为救助急危重症和意外伤害事故的急诊救助科室，科室配备齐全的急救设备及专业急救医护人员，具备全方位抢救、急救病人的能力，配合设在我院的120急救中心，二十四小时为急、危、重病患者提供及时周到的抢救服务。急救热线：0857-7223347/120。医院拥有：美国CE磁共振、德国西门子DR、荷兰飞利浦螺旋CT、美国爱克发CR、腹腔镜、宫腔镜、电子胃镜、电子阴道镜、彩色B超、白内障超声乳化治疗仪、眼科手术显微镜、全自动生化分析仪先进大型医疗设备，为您提供了便捷、快速、准确的诊疗服务。全院医护人员本着“德厚技精、求实创新”的医疗理念，竭诚为您提供安全、有效、方便、价廉的医疗卫生服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。