近期的新闻事件#已婚女子意外扭伤被查出是“男性”#,这个新闻当中当事人很不幸,从这个事件中我们总结一些经验教训,萍萍患的是一种罕见的先天性遗传病——先天性肾上腺皮质增多症,又称肾上腺生殖器综合征,这是一种常染色体隐性遗传病,有家族聚集倾向,也可以是基因突变引起。主要由于肾上腺皮质激素合成的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。该病有很多类型,萍萍是其中比较罕见的一种,17α—羟化酶缺乏症。
大家从这里看到她患的是罕见病里面的罕见类型,我敢打赌,绝大多数医生对这个病都不了解,包括我之前。因此在25岁才由一个偶然的机会发现,延误了治疗和最佳的心理干预期。那么这个病真的不能早期发现吗?答案是否定的,其实有很多常识性症状提示应该及早就医,但是都被忽略了。下面我们就看看从这个病例里面我们应该掌握哪些常识。
1、月经初潮
女孩儿第一次月经称为月经初潮,一般在12-16岁,当然早两年或者晚两年也可以是正常,但是最好到医院做一次排查。一般温暖地区,城市,营养状况比较好的女孩儿,可能会提前,但是早于10岁还是应该就医。
有些女性的初潮发生在十八岁,但如果在十六岁时尚未有初潮,就应该请医生进行排查。引起初潮延迟的原因最常见的是营养不良或者过剩,服用药物、精神压力等,这些大多是生理性的,预后比较好。其次就要排除阴道闭锁,子宫,卵巢,肾上腺,垂体等部位肿瘤或者炎症,甲状腺功能减退等影响内分泌的问题。最后就是新闻里面提到的遗传性疾病,类型非常多,也很复杂,我们只要知道月经推迟去就医就对了,初步检查让观察,也要定期复查,以免延误病情。
![](//image.healthjd.com/da/jfs/t1/188068/5/9450/299027/60cf4f85E23982d37/a003eabeb09bcc86.jpg)
2、第二性征
男女都有的就是出现阴毛和腋毛,男生特有的有喉结突出,声音变粗,长胡须等,比较好辨认的就是胡须。女生特有的有声音变细,骨盆增大,乳房发育,月经初潮等,比较好辨认的是乳房。一旦在青春期第二性征不明显也要及时就医,虽然多数也是生理性因素引起,但是也要早期排除器质性疾病。需要说明的多数不长阴毛和腋毛的人是因为局部受体缺陷,对激素不敏感导致的,并不影响结婚生育,前提是要去确诊。
![](//image.healthjd.com/da/jfs/t1/196270/31/9254/214325/60cf4f93E23b28236/d0a41080d1d0e602.jpg)
3、高血压
患者血压高达200/125,这个血压升高应该有一段时间了,她在之前的入学,入职体检理应有所发现,自己没有重视,当然这个只是我的推断。血压,血糖,血脂俗称三高,实际上在年轻人当中并不少见,而年轻人对此的重视程度,远远不及老年人。高血压属于慢性病,可能在很长的一段时间内高达200的血压都可能没有症状,但是对身体损害却在悄悄发生。她如果能早一点把高血压问题重视起来,可能会更早地发现病因。
![](//image.healthjd.com/da/jfs/t1/187833/25/9449/89130/60cf4fa2E76a0f1b6/0f09a4004d6937d2.jpg)
4、疲劳乏力
这个其实是一个非特异性症状,不能说明具体问题,但是长期存在,说明身体可能有潜在的问题,需要重视,萍萍是因为低钾引起,如果是急性血钾降低到2.28mmol/l,是可以引起瘫痪和严重心律失常的,她因为是慢性,仅仅有长期乏力表现。所以出现这种非特异性乏力、纳差、消瘦等症状也要去医院做相关检查。
5、近亲结婚
新闻报道说推测萍萍可能是因为近亲结婚引起的遗传病,实际情况并不清楚,按说也可以因为基因突变引起。近亲结婚的危害,现代人已经耳熟能详了,实际上人类基因有很多缺陷,可以导致疾病,隐性遗传病,需要两个等位基因同时携带致病基因才会发病,大大降低了发病率,但是近亲因为携带的致病基因类似,所以容易发病。当然也有一部分是因为基因突变引起的。
6、小结
医学问题往往很复杂,作为普通群众很难深入了解,虽然现在有这么多关于疾病的科普文章。但是一些常识性的知识,我们还是应该掌握,知道出了某些症状应该去医院就对了,把解决问题的任务交给医生,但是如果都不知道去医院,及早发现问题就是一句空话。而且我一直在文章里面呼吁大家要重视体检,重视保险,就是希望所有的疾病尽可能做到早发现,早治疗。