首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院,是国内知名的三级甲等妇产专科医院,拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院在诊治妇产科常见病、多发病和疑难病症方面具有显著优势,特别是对高苯丙氨酸血症这类氨基酸代谢病有深入研究和丰富的治疗经验。医院设有专业的遗传诊断研究中心,配备先进的诊断设备,能够为高苯丙氨酸血症患者提供精准的遗传咨询和产前诊断服务。此外,医院还开展了一系列的围产保健和新生儿疾病筛查工作,致力于提高母婴健康水平。在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面,首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院始终秉承“以患者为中心”的服务理念,竭诚为广大患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。