京东健康互联网医院
网站导航

北京市中西医结合心脏康复中心、北京市朝阳区第二医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

北京市第一中西医结合医院,位于朝阳区,由政府主办,是一所集医疗、科研、教学、康复、急救和预防保健为一体的公立医疗机构。始建于1936年,历经更名,于2014年正式更名为“北京市第一中西医结合医院”。医院在神经发育障碍领域具有显著的专业实力,尤其是对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病,有着丰富的治疗经验和深入的研究。医院拥有一支专业的医疗团队,运用中西医结合的方法,为雷特综合征患者提供全方位的诊疗服务,旨在帮助他们提高生活质量,减轻病痛。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

陈红 主治医师

擅长:1.中医调理、咳嗽、减肥、口臭、口干、口苦、出汗、脾虚、乏力、大便不成型、湿热、舌苔白厚、有齿痕、苔黄、舌胖大、有裂痕、阴虚火旺、虚汗、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚气血不足肾精亏虚、通宣理肺、消食、降火、祛湿气、清肝明目、补中益气、湿热、疏肝、养阴清肺、头痛、清肝、祛痰、上火、舒肝、干咳、清肠、止痛镇痛、清肺化痰、养肝补肾、补脾、肾精亏虚、阴虚火旺、湿热体质调理、肝脏排毒、去肝火;2.舌诊、脾胃调理、活血、清热、肝火、肝肾滋、肝火旺、肝气郁结、流鼻涕、卵巢保养、乏力、痰湿、阴阳两虚、肝郁脾虚、舒筋活络、脾肾阳虚、脾胃虚寒、肾气不足、呕吐、活血止痛、胃寒、脾胃湿热、肝血不足、养血、脾肾、肝火旺盛;3.补血益气、排湿气、滋阴降火、腹胀、咽痛、湿热下注、肝肾阴虚、养肝明目、气血不足气血两虚、风寒、心肾不交、虚汗、胃火、寒湿、下焦湿热、肝胆、体寒、湿毒、肝胆湿热、肾气虚、肝排毒、脾胃虚、肺热、司美格鲁肽、肾阳虚 脾虚证、湿热、脾虚湿蕴、肾虚证、肾阳虚证脾胃虚寒证、湿证、肾气虚、气血两虚

好评 99%
接诊量 1.8万
平均等待 30分钟
擅长:擅长:1.中医调理、咳嗽、减肥、口臭、口干、口苦、出汗、脾虚、乏力、大便不成型、湿热、舌苔白厚、有齿痕、苔黄、舌胖大、有裂痕、阴虚火旺、虚汗、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚气血不足肾精亏虚、通宣理肺、消食、降火、祛湿气、清肝明目、补中益气、湿热、疏肝、养阴清肺、头痛、清肝、祛痰、上火、舒肝、干咳、清肠、止痛镇痛、清肺化痰、养肝补肾、补脾、肾精亏虚、阴虚火旺、湿热体质调理、肝脏排毒、去肝火;2.舌诊、脾胃调理、活血、清热、肝火、肝肾滋、肝火旺、肝气郁结、流鼻涕、卵巢保养、乏力、痰湿、阴阳两虚、肝郁脾虚、舒筋活络、脾肾阳虚、脾胃虚寒、肾气不足、呕吐、活血止痛、胃寒、脾胃湿热、肝血不足、养血、脾肾、肝火旺盛;3.补血益气、排湿气、滋阴降火、腹胀、咽痛、湿热下注、肝肾阴虚、养肝明目、气血不足气血两虚、风寒、心肾不交、虚汗、胃火、寒湿、下焦湿热、肝胆、体寒、湿毒、肝胆湿热、肾气虚、肝排毒、脾胃虚、肺热、司美格鲁肽、肾阳虚 脾虚证、湿热、脾虚湿蕴、肾虚证、肾阳虚证脾胃虚寒证、湿证、肾气虚、气血两虚
更多服务
王晓锋 副主任医师

中西医结合治疗汗出(自汗、盗汗、汗多)、失眠(不寐、多梦、心肾不交、养心安神)、妇科疾病(HPV感染、崩漏、经期延长、月经量多、经前期综合征等)、不孕(卵巢性不孕、免疫性不孕、叶酸缺乏症),不育(肾阴虚、肾阳虚)等疾病。

好评 99%
接诊量 1962
平均等待 30分钟
擅长:中西医结合治疗汗出(自汗、盗汗、汗多)、失眠(不寐、多梦、心肾不交、养心安神)、妇科疾病(HPV感染、崩漏、经期延长、月经量多、经前期综合征等)、不孕(卵巢性不孕、免疫性不孕、叶酸缺乏症),不育(肾阴虚、肾阳虚)等疾病。
更多服务
张宏伟 主任医师

从事妇产科临床工作35年,有着丰富的临床经验。擅长各年龄段(青春期、育龄期、更年期…)月经问题;多层级方法解决多囊卵巢综合症的不孕问题及月经管理;熟知女性内分泌、评估卵巢功能指导女性生殖健康及不孕、不良妊娠结局等;在女性生殖道感染方面如何清除女性HPV持续感染有解决及指导方案;对复杂性及复发性阴道炎有丰富的临床经验;对更年期女性及绝经后女性因激素水平下降带来的泌尿生殖萎缩、骨量丢失及更年期综合征症状有着丰富的生活方式指导、药物使用及评估经验。

好评 100%
接诊量 30
平均等待 1小时
擅长:从事妇产科临床工作35年,有着丰富的临床经验。擅长各年龄段(青春期、育龄期、更年期…)月经问题;多层级方法解决多囊卵巢综合症的不孕问题及月经管理;熟知女性内分泌、评估卵巢功能指导女性生殖健康及不孕、不良妊娠结局等;在女性生殖道感染方面如何清除女性HPV持续感染有解决及指导方案;对复杂性及复发性阴道炎有丰富的临床经验;对更年期女性及绝经后女性因激素水平下降带来的泌尿生殖萎缩、骨量丢失及更年期综合征症状有着丰富的生活方式指导、药物使用及评估经验。
更多服务
马红霞 副主任医师

中西医结合治疗各种复发型麦粒肿和霰粒肿,病毒性角膜炎,睑缘炎,葡萄膜炎,眼底出血; 眼部针刺联合中药治疗麻痹性斜视,青光眼,中浆,缺血性视神经病变,眼轮匝肌痉挛等。

好评 97%
接诊量 32
平均等待 -
擅长:中西医结合治疗各种复发型麦粒肿和霰粒肿,病毒性角膜炎,睑缘炎,葡萄膜炎,眼底出血; 眼部针刺联合中药治疗麻痹性斜视,青光眼,中浆,缺血性视神经病变,眼轮匝肌痉挛等。
更多服务
任蒙强 主任医师

筋骨类:颈椎病(祛风止痛、养血舒筋、强壮筋骨),腰椎间盘突出,风湿类骨关节病,肩周炎,膝骨关节病,痛风(骨节痛);内科:神经性头痛(偏头痛),失眠(心肾不交、健忘、嗜睡、不寐、不易入睡、失眠症、益肾宁神、益气安神、养血安神、健脑安神、重镇安神、安神定志),多梦,焦虑,抑郁,自汗,盗汗,耳鸣,高血压(原发性高血压、老年人高血压、妊娠高血压、高血压肾病),冠心病,单纯性肥胖;男科:男科性功能障碍。

好评 100%
接诊量 821
平均等待 -
擅长:筋骨类:颈椎病(祛风止痛、养血舒筋、强壮筋骨),腰椎间盘突出,风湿类骨关节病,肩周炎,膝骨关节病,痛风(骨节痛);内科:神经性头痛(偏头痛),失眠(心肾不交、健忘、嗜睡、不寐、不易入睡、失眠症、益肾宁神、益气安神、养血安神、健脑安神、重镇安神、安神定志),多梦,焦虑,抑郁,自汗,盗汗,耳鸣,高血压(原发性高血压、老年人高血压、妊娠高血压、高血压肾病),冠心病,单纯性肥胖;男科:男科性功能障碍。
更多服务
刘静 副主任医师

擅长中西医结合治疗冠心病、心绞痛,高血压,心功能不全,高脂血症,各种心律失常等各种心血管系统疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长中西医结合治疗冠心病、心绞痛,高血压,心功能不全,高脂血症,各种心律失常等各种心血管系统疾病
更多服务
安亚丽 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:待补充
更多服务
张楚翘 主治医师

常见皮肤病及性病的中西医结合治疗,如湿疹、痤疮、脱发、扁平疣、银屑病、白癜风、紫癜、尖锐湿疣、生殖器疱疹、梅毒等

好评 99%
接诊量 927
平均等待 -
擅长:常见皮肤病及性病的中西医结合治疗,如湿疹、痤疮、脱发、扁平疣、银屑病、白癜风、紫癜、尖锐湿疣、生殖器疱疹、梅毒等
更多服务
孙健 主治医师

中西医结合治疗月经不调、痛经、不孕、更年期综合征、盆腔炎等妇科疾病。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:中西医结合治疗月经不调、痛经、不孕、更年期综合征、盆腔炎等妇科疾病。
更多服务
王利辉 主治医师

擅长治疗呼吸系统疾病、消化系统疾病、神经系统疾病、心血管系统疾病、肿瘤系统疾病;妇科病、过敏性疾病、睡眠障碍、免疫性疾病等常见病和疑难病。如胃炎、胃十二指肠溃疡、结肠炎;脑梗塞、脑出血,脑动脉供血不足、头晕、头痛;冠心病、心绞痛、胸痛、心悸、心慌;胃癌、肺癌、食管癌、肝癌、肠癌;痛经、闭经、月经不调、乳腺增生、子宫肌瘤、多囊卵巢、不孕不育、阴道炎、盆腔炎、经前期综合征、更年期综合征;荨麻疹、鼻炎、咳嗽、哮喘;痤疮、湿疹、皮炎;复发性口腔溃疡、失眠、头痛、高血压、慢性肾病;体虚易感、慢性疲劳综合征、小儿消化不良等。

好评 99%
接诊量 4291
平均等待 30分钟
擅长:擅长治疗呼吸系统疾病、消化系统疾病、神经系统疾病、心血管系统疾病、肿瘤系统疾病;妇科病、过敏性疾病、睡眠障碍、免疫性疾病等常见病和疑难病。如胃炎、胃十二指肠溃疡、结肠炎;脑梗塞、脑出血,脑动脉供血不足、头晕、头痛;冠心病、心绞痛、胸痛、心悸、心慌;胃癌、肺癌、食管癌、肝癌、肠癌;痛经、闭经、月经不调、乳腺增生、子宫肌瘤、多囊卵巢、不孕不育、阴道炎、盆腔炎、经前期综合征、更年期综合征;荨麻疹、鼻炎、咳嗽、哮喘;痤疮、湿疹、皮炎;复发性口腔溃疡、失眠、头痛、高血压、慢性肾病;体虚易感、慢性疲劳综合征、小儿消化不良等。
更多服务

患友问诊

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
7
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号