中国医科大学附属第一医院，作为东北地区疑难急重症诊治中心，拥有国内领先的遗传病诊疗技术。医院设有专门的遗传代谢病中心，致力于丙酸血症等罕见遗传病的诊断与治疗。凭借先进的医疗设备、丰富的临床经验和一支专业化的医疗团队，医院在丙酸血症的诊治方面取得了显著成果，为患者带来了新的希望。医院始终秉承“以病人为中心”的服务理念，致力于为患者提供高质量、高水平的医疗服务。在这里，丙酸血症患者能够得到最专业、最全面的诊疗。中国医大一院，守护您和家人的健康。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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