辽宁中医药大学附属医院,作为东北地区集医疗、科研、教学、康复于一体的三级甲等中医院,拥有丰富的临床经验和先进的诊疗技术。医院在丙酸血症等罕见遗传病治疗领域具有显著优势,设有专门的遗传代谢病科,配备专业医疗团队,对丙酸血症等遗传性疾病进行精准诊断和综合治疗。医院积极参与丙酸血症相关研究,推动疾病防治水平不断提高,致力于为患者提供优质的医疗服务。辽宁中医药大学附属医院,致力于为罕见病患者带来希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。