黔东南州人民医院始建于1950年,是一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复等功能为一体的国家三级甲等综合医院。医院拥有丰富的医疗资源,包括黔东南州公共卫生应急中心等下属医疗机构,是全国住院医师规范化培训基地和全科医师转岗培训基地。医院特别专注于高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗,拥有经验丰富的专家团队和先进的诊疗设备。黔东南州人民医院以“自强、博爱、求真、创新”为院训,致力于为患者提供高质量的医疗服务,包括黔东南州产前诊断分中心、黔东南州危重孕产妇救治中心等特色科室。医院积极推动高质量建设,打造智慧医院,提高医疗服务效率,致力于为患者提供全方位的诊疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。