京东健康互联网医院
网站导航

潜山县医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

潜山市立医院,坐落于风景秀美的天柱山脚下,是潜山市境内唯一的一所二级甲等综合性医院。医院在临床、医技、后勤保障和党政管理四个系统建设上均具有坚实基础。其中,医院对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病具有丰富的诊疗经验。医院设有专门的遗传病科,配备先进设备,由专业团队提供精准治疗。医院始终秉承“以病人为中心,质量第一,安全第一”的服务理念,致力于为全市人民提供优质的医疗服务,包括对原发性肉碱缺乏症等罕见病的诊疗工作,为患者健康保驾护航。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

张谦 副主任医师

小切口腋臭切除术,甲状腺、乳腺肿块切除,祛斑祛痣,面部肿块切除加邻位皮瓣转移修复术,腹腔镜胆囊切除,腹腔镜阑尾切除,下肢大隐静脉曲张手术,腹股沟疝无張力修补术!

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小切口腋臭切除术,甲状腺、乳腺肿块切除,祛斑祛痣,面部肿块切除加邻位皮瓣转移修复术,腹腔镜胆囊切除,腹腔镜阑尾切除,下肢大隐静脉曲张手术,腹股沟疝无張力修补术!
更多服务
储康宁 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
更多服务

患友问诊

新生儿足跟血筛查结果咨询,担心孩子是否有遗传代谢病等问题。患者男性2天
67
2024-11-24 12:03:25
新生儿游离肉碱偏低,疑有线粒体病风险,寻求专业医疗意见。患者男性1个月
40
2024-11-24 12:03:25
宝宝血尿串联质谱正常,妈妈肉碱缺乏。患者女性18天
31
2024-11-24 12:03:25
宝宝钟云谦基因检测显示携带耳聋和肉碱缺乏症风险变异,需定期检查。患者男性2个月
27
2024-11-24 12:03:25
孩子游离肉碱异常,寻求专业解答与后续处理建议。患者男性5个月7天
62
2024-11-24 12:03:25
我想咨询左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,最近开始服用但效果不明显,希望能得到专业的建议。患者女性28岁
42
2024-11-24 12:03:25
我想减肥,是否可以用代餐饼干代替一天中的1-2顿饭?
37
2024-11-24 12:03:25
孩子有肉碱缺乏症状,之前开过5盒18支的肉碱,想了解是否还有其他治疗方案。患者男性3岁
17
2024-11-24 12:03:25
孩子患有原发性肉碱缺乏症,想确认是否可以继续使用左卡尼汀治疗。
16
2024-11-24 12:03:25
宝宝15天,吃奶好,但睡觉多,担心影响发育。患者男性7天
33
2024-11-24 12:03:25

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
19
北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
17
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
27
发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
30
又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号