潜山市立医院,坐落于风景秀美的天柱山脚下,是潜山市境内唯一的一所二级甲等综合性医院。医院在临床、医技、后勤保障和党政管理四个系统建设上均具有坚实基础。其中,医院对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病具有丰富的诊疗经验。医院设有专门的遗传病科,配备先进设备,由专业团队提供精准治疗。医院始终秉承“以病人为中心,质量第一,安全第一”的服务理念,致力于为全市人民提供优质的医疗服务,包括对原发性肉碱缺乏症等罕见病的诊疗工作,为患者健康保驾护航。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。