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四川省妇女儿童医院,成都医学院附属妇女儿童医院急性间歇性卟啉病专家

简介:

我院始建于1988年,系四川省卫生健康委直属非营利性事业单位和成都医学院附属妇女儿童医院,是集医疗、保健、公共卫生、教学、科研等职能为一体的三级甲等妇幼保健机构,四川省妇幼健康和计划生育研究所,四川省产前诊断中心,四川省新生儿疾病筛查中心,四川省母婴安全指导中心,四川省出生缺陷防治管理中心,四川省宫颈癌、乳腺癌筛查管理中心等机构均设于我院。医院现有职工1288人,其中具有副高及以上技术职称257人,研究生学历340人。先后获批国务院特殊津贴专家3人、省学术技术带头人1人、省学术技术带头人后备人选5人,省有突出贡献优秀专家2人、入选“天府峨眉计划”创新领军人才项目1人、“天府青城计划”天府名医1人、“天府学者”特聘专家3人,省卫生健康委领军人才2人、学术技术带头人11人、省临床技能名师3人,建立起了一支训练有素、技术精湛、奋发向上的医疗保健专业技术骨干队伍。我院共有晋阳、天府和抚琴三个院区,现有业务用房总建筑面积13.3万平方米。在省委省政府和省卫生健康委等有关部门的关怀支持下,我院正在成都天府国际生物城建设四川省妇幼保健院天府院区。该项目位于成都市双流区永安镇岐黄二路1515号,规划用地面积约104亩,规划床位800张,总建筑面积约15万平方米,按照“总体规划,分期实施”的原则分两期建设。其中天府院区一期项目总建筑面积约6.95万平方米,规划床位300张,项目现已投入使用。天府院区二期项目总建筑面积约7.99万平方米,规划床位500张,项目于2023年4月正式开工建设,预计2025年完工。天府院区全面建成后,医院总建筑面积将达21.3万平方米,编制床位达1360张,医院三院区将实现多功能有机结合,互为补充,将妇女儿童医学的临床、保健、科研、技术转化、教学培训、国际合作与交流等融为一体,为建成“全国领先、西部第一”的省级妇幼保健院提供有力保障。按照“公卫为立院之基,临床为发展之翼”的办院方针,医院在省卫生健康委领导下,负责全省妇幼健康服务方面的政策研究、项目管理、技术指导、业务培训、监督评价等工作。我院在保障全省母婴安全,预防出生缺陷,促进妇女儿童健康等方面做出了重大贡献,实现全省孕产妇死亡率连续6年低于全国平均水平,婴儿死亡率连续15年优于全国平均水平。医院母婴安全保障工作、艾滋病防治工作连续多年获四川省卫健委成效突出集体及通报表扬。2021年,四川省母婴安全管理模式和建立及关键技术研究获全国妇幼健康科学技术二等奖;2022年,医院获四川省妇女儿童工作委员会四川省实施妇女儿童发展纲要优秀集体、四川省卫生健康委农村适龄妇女免费“两癌”筛查民生实事工作成效突出集体称号;获全国巾帼建功先进集体。同时,我院也为广大妇女儿童提供高品质的医疗保健服务,现设有临床医技医辅科室34个,拥有1个国家临床重点专科建设项目(妇产科),5个国家级妇幼保健特色专科(儿童保健、孕产期保健、更年期保健、新生儿保健、孕前保健),1个四川省临床医学研究中心建设单位(儿童肾病),4个省级临床重点专科建设项目(儿科、生殖医学科、儿童重症医学科、儿童肾病科),10个省级医学重点学科/重点实验室(产科、新生儿科、生殖医学、优生遗传与产前诊断学、儿童保健学、儿童重症医学、超声医学、妇科、出生缺陷防治、妇产科)。在中国医学科学院发布的2022年度中国医院科技量值(STEM)排名中,妇产科排名第80名,儿科排名第97名。在2021年复旦西南区域专科声誉排行榜中,妇产科和小儿内科再次获得提名,生殖医学科首次获得提名。在艾力彼医院管理研究中心发布的2022届中国医院竞争力排行榜“妇产、儿童医院100强”中排名34名。医院是国家级母婴安全优质服务示范单位,省级危重孕产妇和危重新生儿救治中心。产科作为国家孕产期保健特色专科,在孕产期保健、促进自然分娩、规范助产以及急危重症的救治方面发挥了对全省的引领示范作用。妇科下设普通与盆底妇科、肿瘤妇科、计划生育与生殖妇科,科室独创经阴道尿道中段线性悬吊术、改良腹腔镜下子宫悬吊术等盆底手术,在恶性肿瘤的腔镜手术治疗方面居国内一流水平。妇女保健科在更年期保健、宫颈病变防治、盆底康复等领域特色优势明显,是国家更年期保健特色专科。生殖医学中心为四川省第二家获准试运行开展胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术(第三代试管婴儿)的单位,试管婴儿临床妊娠率高于国内平均水平,卵子冷冻技术处于省内领先水平,2017年我省首例冻卵试管双胎诞生于我院。作为全省产前诊断中心,在医学遗传咨询与诊断、胎儿宫内治疗、胎儿心脏超声、胎儿核磁检查等领域居于省内领先水平。乳腺甲状腺专科在省内率先开展乳腺腔镜手术,针对乳腺甲状腺良恶性疾病的微创美容与功能保护治疗技术达到国内先进水平。小儿内科包含小儿呼吸/血液专科、小儿肾脏/风湿免疫专科、小儿消化专科、小儿神经/遗传代谢内分泌专科(新生儿疾病筛查科)、小儿心血管内科、新生儿科、儿童保健科、儿童重症医学科等亚专业,常规开展儿童电子支气管镜、小儿肾活检术、血液净化术、儿童胃肠镜手术等,可开展体外膜肺氧合(ECMO)技术、异基因造血干细胞移植技术等。新生儿科在早产儿救治方面居于省内领先水平,曾长期保持省内成功救治低孕周早产儿的最低体重记录;2023年3月,新生儿科采用新生儿领域核心高端技术——连续肾脏替代治疗(CRRT),成功救治一例体重仅1740g患急性肾功能衰竭的早产儿,创造了全省接受CRRT治疗的最低体重记录。儿童保健科在儿童生长发育相关疾病、孤独症谱系障碍症、多动症、高危儿管理等方面处于国内先进水平,为我省首家获批的国家级儿童早期发展示范基地。小儿外科开展手术覆盖所有亚专业,尤其在微创手术、小儿血管瘤和血管畸形的治疗、儿童重度/极重度脊柱侧弯畸形的矫治等方面具有特色。儿童心脏病中心开展各种类型先天性心脏病手术(体外循环下心脏直视手术和微创介入手术)。耳鼻喉科在救治幼童气管异物、新生儿后鼻孔闭锁、新生儿电子气管镜检查和新生儿耳廓畸形无创矫正等方面居于省内领先水平。婴儿艾滋病感染早诊实验室是国家布局的婴儿艾滋病感染早期诊断检测9个区域实验室之一,承担全省婴儿艾滋病感染早期诊断检测工作。2022年被批准为成都市120急救中心网络医院,创新开设急诊高依赖病房,更好地为妇女儿童急诊急救服务。医院充分发挥省级妇幼保健机构龙头引领作用,不断深化辐射全省、具有特色的四川省妇幼健康专科联盟建设,促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局,推动省政府“四化同步、城乡融合、五区共兴”战略在妇幼健康领域的贯彻落实。现有专科联盟成员单位68家,同时纳入成都市4家社区卫生服务中心。2016年省卫生健康委与成都医学院签署战略合作协议,依托我院共建成都医学院附属妇女儿童医院,2017年支持成都医学院组建儿科系,2021年起独立承担儿科基地班理论及临床见习、实习等教学工作,现有成都医学院硕士研究生导师24名,2023年加入四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院产教融合研究生联合培养基地。2023年我院儿童肾病专业获批成为四川省拟建设临床医学研究中心。医院是国家级妇产科、儿科住院医师规范化培训基地,中华医学会临床药学分会全国临床药师规范化培训学员培训中心;是四川省博士后创新实践基地,四川省首批药师、护士规范化培训基地(试),四川省助产士、母婴、新生儿、儿科、妇科专科护士培训基地,省级基层产科医师、新生儿科医师、儿童保健医师培训基地。先后被中华医学会、中华预防医学会和中国医师协会和中国妇幼保健协会速选为妇科腹腔绪培训基地、宫颈病变防治培训基地和首批乳腺疾病诊疗标准化及微创旋切手术培训基地和妇女保健专科能力建设培训基地。妇科内镜与微无创诊治技术培训中心于2022年12月建成并对外招生。2023至今,培养进修生312人,住院医师规范化培训在培学员100人,护士规范化培训学员在培学员102人,药师规范化培训在培学员14人。医院进一步完善抚琴院区科技教育楼规划设置,挂牌医学实验中心及教育培训中心。2015年以来,医院承担包括国家科技部重点研发计划项目课题等各级纵向科研项目200项,获各级科技成果奖14项;参编专著108部;获得发明专利2项,实用新型专利219项,计算机软件著作权7项。展望未来,省妇幼人将始终秉承“以人为本、真心相护、以德为先、自强不息”的办院宗旨,孜孜追求妇女儿童更加健康的未来,以争创“国内一流、西部前列”的妇幼保健机构与西南区域妇女儿童医学中心为目标,大踏步奔走在追求和奋斗的路上!是指由肝内卟啉代谢紊乱引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,血液,内分泌治疗,对症治疗,纠正电解质紊乱,血红素,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。

欧明才 主任医师

擅长儿童呼吸道、消化道、营养相关疾病诊治,尤其甲亢、甲减、矮身材、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病、地中海贫血、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等内分泌遗传代谢性疾病诊治。

好评 99%
接诊量 707
平均等待 9小时
擅长:擅长儿童呼吸道、消化道、营养相关疾病诊治,尤其甲亢、甲减、矮身材、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病、地中海贫血、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等内分泌遗传代谢性疾病诊治。
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庞英 主任医师

擅长小儿呼吸系统疾病,如:支气管哮喘规范化治疗,慢性咳嗽,肺炎,反复呼吸道感染等

好评 100%
接诊量 100
平均等待 3小时
擅长:擅长小儿呼吸系统疾病,如:支气管哮喘规范化治疗,慢性咳嗽,肺炎,反复呼吸道感染等
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宋筱 主任医师

孕前优生咨询,早孕期保胎诊疗,孕期保健指导,唐氏筛查,无创DNA报告筛查咨询,羊膜腔穿刺及绒毛活检报告咨询,超声异常结果咨询

好评 100%
接诊量 4
平均等待 6小时
擅长:孕前优生咨询,早孕期保胎诊疗,孕期保健指导,唐氏筛查,无创DNA报告筛查咨询,羊膜腔穿刺及绒毛活检报告咨询,超声异常结果咨询
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夏虎 主治医师

妇科常见病,子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈病变。产前保健产后康复等

好评 99%
接诊量 3575
平均等待 3小时
擅长:妇科常见病,子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈病变。产前保健产后康复等
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郝玲 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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梁军 主任医师

毕业于浙江医科大学,从事医疗工作三十余年,擅长儿童和成人耳鼻喉头颈外科常见病、多发病及危重疑难重症,创建缔造了成都市妇女儿童医院及四川省妇女儿童医院耳鼻喉头颈外科,并率先在四川省内开展儿童纤维鼻咽喉镜及纤支镜,新生儿气管切开手术、新生儿鼻咽喉部畸胎瘤手术及新生儿后鼻孔闭锁成型手术等数十项省内新技术。培养了大批耳鼻喉头颈外科优秀人才。尤其在儿童气管异物、上气道梗阻、腺样体肥大、扁条体肥大、儿童先天性胆脂瘤、儿童听力重建等疾病上独有建树。在成人鼻窦炎、鼻息肉、鼻甲肥大、鼻窦肿瘤、中耳胆脂瘤及成人多平面气道梗阻重建、建树颇多。

好评 99%
接诊量 168
平均等待 -
擅长:毕业于浙江医科大学,从事医疗工作三十余年,擅长儿童和成人耳鼻喉头颈外科常见病、多发病及危重疑难重症,创建缔造了成都市妇女儿童医院及四川省妇女儿童医院耳鼻喉头颈外科,并率先在四川省内开展儿童纤维鼻咽喉镜及纤支镜,新生儿气管切开手术、新生儿鼻咽喉部畸胎瘤手术及新生儿后鼻孔闭锁成型手术等数十项省内新技术。培养了大批耳鼻喉头颈外科优秀人才。尤其在儿童气管异物、上气道梗阻、腺样体肥大、扁条体肥大、儿童先天性胆脂瘤、儿童听力重建等疾病上独有建树。在成人鼻窦炎、鼻息肉、鼻甲肥大、鼻窦肿瘤、中耳胆脂瘤及成人多平面气道梗阻重建、建树颇多。
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李薇 主任医师

擅长儿童心理行为疾病诊治。儿童营养性疾病,语言发言迟缓,儿童孤独症,儿童多动症等。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长儿童心理行为疾病诊治。儿童营养性疾病,语言发言迟缓,儿童孤独症,儿童多动症等。
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郭晓光 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:待补充
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秦伟 主治医师

从事耳鼻咽喉头颈外科工作10余年,对耳鼻咽喉各类常见病、多发病、疑难病症的诊治具有丰富的临床经验。擅长儿童鼻炎、鼻窦炎、中耳炎、小儿鼾症等常见病、多发病的内外科诊治;尤其擅长小儿耳鼻咽喉疾病的微创手术治疗,如小儿鼾症(扁桃体肥大、腺样体肥大)、先天性梨状窝漏、先天性喉软骨发育不良、先天性喉狭窄、鼻窦炎、鼻炎、喉良恶性肿瘤等疾病的等离子微创治疗。

好评 99%
接诊量 1748
平均等待 15分钟
擅长:从事耳鼻咽喉头颈外科工作10余年,对耳鼻咽喉各类常见病、多发病、疑难病症的诊治具有丰富的临床经验。擅长儿童鼻炎、鼻窦炎、中耳炎、小儿鼾症等常见病、多发病的内外科诊治;尤其擅长小儿耳鼻咽喉疾病的微创手术治疗,如小儿鼾症(扁桃体肥大、腺样体肥大)、先天性梨状窝漏、先天性喉软骨发育不良、先天性喉狭窄、鼻窦炎、鼻炎、喉良恶性肿瘤等疾病的等离子微创治疗。
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薛龙 副主任医师

内科,心血管内科,呼吸内科,消化内科,感染科等,以及介入微创血管疾病

好评 100%
接诊量 18
平均等待 -
擅长:内科,心血管内科,呼吸内科,消化内科,感染科等,以及介入微创血管疾病
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患友问诊

我儿子双手及胳膊突然出现黄色斑块,不痛不痒,持续一天了。请问可能是什么原因?患者男性15岁
13
2024-10-10 17:34:39
患者想了解卟啉病的成因,是否遗传,以及后天因素如何影响此病。患者男性20岁
5
2024-10-10 17:34:39
我有卟啉病史、哮喘史和糖尿病,想咨询一种药品是否适用。患者女性
51
2024-10-10 17:34:39
我近期总是感到恶心并呕吐,非常难受,医生说我可能是脱水了,需要了解如何治疗和预防。患者男性1个月9天
65
2024-10-10 17:34:39
我在太阳下晒后皮肤会痛又痒,像被火烧了一样,想知道这是卟啉病吗?患者男性20岁
68
2024-10-10 17:34:39
3岁女孩,脸上和手上有水泡,不痛,有点痒,症状持续2年。患者女性
35
2024-10-10 17:34:39
我想了解卟啉病的治疗方法,目前有皮肤问题,需要注意什么?患者女性25岁
60
2024-10-10 17:34:39
急性间歇性卟啉病患者是否可以进行割双眼皮手术并使用麻醉药物?同时,是否可以接种新冠疫苗?患者女性18岁
44
2024-10-10 17:34:39
脸上皮肤痒,疑为药物过敏引起。患者女性42岁
37
2024-10-10 17:34:39
我有手臂和小腿上的疙瘩,十几岁时就有了,手臂上的这三年开始的,平时没什么不舒服,偶尔瘙痒。皮肤特别怕晒,去年夏天在太阳下十几分钟,手臂立刻就晒伤红肿起来了。这些疙瘩影响外观。请问这是什么病?患者男性34岁
20
2024-10-10 17:34:39

科普文章

#急性间歇性卟啉病
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急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病,影响血红素合成途径中一种酶的功能,这种酶缺乏会导致体内卟啉代谢异常,进而导致卟啉类化合物在体内大量积聚,引发一系列症状。

急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病,一般是由父母传给子女的,它遵循常染色体显性遗传模式,意味着一个患有该病的父母有50%的几率将其传给子女。急性间歇性卟啉病是由于血红素合成途径中的一种酶缺乏所致,这种酶缺乏导致体内卟啉类化合物的代谢异常,使卟啉类物质在神经系统和其他组织中的积聚,患者有腹痛、顽固性便秘、肌无力、四肢疼痛、性格改变、精神错乱、尿色异常等症状,这些症状一般呈发作性,而非持续性。

本病目前无法完全根治,只能减轻症状,出现不适也要及时就医。

急性肝卟啉病(acute hepatic porphyrias,AHP)是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。

AHP 共包含 4 种罕见的遗传性疾病: 5-氨基乙酰丙酸(5-aminolevulinic acid,ALA)脱水酶缺乏卟啉病(ALA dehydratase deficiency porphyria,ADP)、急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)、遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria,HCP)和混合型卟啉病(variegate porphyria,VP)。

本文主要针对 AHP 的临床表现、诊断、评估以及治疗等内容进行简要概述。

一、临床表现

所有类型的 AHP 均可出现危及生命的急性发作,与广泛的自主神经、中枢和外周神经系统功能障碍相关。大多数出现急性发作的患者也存在慢性症状。即使是未出现急性发作的患者也可能存在慢性症状。部分长期并发症也与 AHP 相关,例如肾功能下降和肝细胞癌。

1.急性发作

发作特点为腹部、背部和四肢重度弥漫性疼痛伴进行性运动无力、瘫痪或呼吸衰竭(需要延长住院和康复时间),自主神经病变(如高血压、心动过速和肠动力障碍)和精神状态改变。不同个体间的临床表现变化很大。受累患者可在数天内从急性发作中恢复,但不能立即识别和治疗的重度发作可能需要数周或数月才能恢复。

2.慢性症状

许多患者在无发作期间出现严重衰弱,总体生活质量降低。高达 65%的 AHP 患者在发作间期出现身体功能受损和症状持续进展,其中除情绪障碍和胃肠道症状外,慢性疼痛是最主要和最常出现的症状。

慢性症状会对患者的生活质量和身体功产生负面影响。由于疾病的不可预测性和严重程度,许多患者无法工作或上学,社交能力下降,出现抑郁和焦虑的几率增加。

女生也很需要性生活

#非器质性障碍或疾病引起的性功能障碍
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男性要保持良好的性功能,在生活中主要注意以下几个方面:
 
一、健康饮食
 
1. 均衡营养
 
• 保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜、水果、全谷物、瘦肉、鱼类等食物,避免过度摄入高热量、高脂肪和高糖的食物。
 
• 例如,富含维生素 C、E 和锌的食物,如柑橘类水果、坚果、绿叶蔬菜等,对性功能有一定的益处。
 
2. 适量摄入有益食物
 
• 适当增加一些被认为对性功能有帮助的食物,如牡蛎、海参、韭菜、核桃等。牡蛎富含锌,有助于提高精子质量和性激素水平;韭菜被称为“起阳草”,具有补肾助阳的作用。
 
• 但要注意适量食用,不可过度迷信某种食物的功效。
 
二、适度运动
 
1. 有氧运动
 
• 进行适度的有氧运动,如跑步、游泳、骑自行车等,可以增强心肺功能,促进血液循环,提高身体的耐力和代谢水平。良好的血液循环对于维持阴茎勃起功能至关重要。
 
• 每周至少进行 150 分钟的中等强度有氧运动,如快走时心率达到每分钟 110 - 120 次左右。
 
2. 力量训练
 
• 结合力量训练,如举重、俯卧撑、深蹲等,可以增强肌肉力量,提高身体的雄激素水平。雄激素对男性性功能有重要影响。
 
• 力量训练应根据自身情况逐渐增加负荷,避免过度训练导致受伤。
 
三、良好生活习惯
 
1. 规律作息
 
• 保持规律的作息时间,每天保证 7 - 8 小时的充足睡眠。良好的睡眠有助于身体恢复和激素分泌的平衡,对性功能的维持至关重要。
 
• 避免熬夜和昼夜颠倒,养成早睡早起的好习惯。
 
2. 戒烟限酒
 
• 吸烟会损害血管内皮细胞,影响血液循环,导致阴茎勃起功能障碍。饮酒过量也会对神经系统和肝脏等器官造成损害,影响性功能。
 
• 尽量戒烟,限制饮酒量,男性每天饮酒不宜超过两个标准饮酒单位(一个标准饮酒单位为 14 克纯酒精)。
 
3. 控制体重
 
• 肥胖是性功能障碍的危险因素之一。过多的脂肪会导致体内雄激素水平下降,雌激素水平升高,同时还会增加心血管疾病的风险,影响血液循环。
 
• 通过合理饮食和运动,保持健康的体重,有助于提高性功能。
 
四、心理调节
 
1. 减轻压力
 
• 长期的高压力状态会影响性功能,导致性欲减退、勃起功能障碍等问题。学会有效地应对压力,如通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,或者参加自己喜欢的活动,如旅游、阅读、绘画等,缓解压力。
 
• 合理安排工作和生活,避免过度劳累和精神紧张。
 
2. 增强自信
 
• 对自己的性能力保持自信,避免过度焦虑和紧张。性表现的偶尔不佳并不代表有性功能障碍,不要过分自责和担忧。
 
• 与伴侣保持良好的沟通和互动,分享彼此的感受和需求,共同营造和谐的性生活氛围。
 
五、注意安全和卫生
 
1. 避免外伤
 
• 保护生殖器免受外伤,如在运动、工作或性生活中注意安全,避免碰撞、挤压等伤害。生殖器的外伤可能会对性功能造成严重影响。
 
• 穿着合适的衣物,避免过紧的内裤和裤子,减少对生殖器的压迫。
 
2. 保持卫生
 
• 注意个人卫生,保持生殖器清洁。每天用温水清洗外阴部,避免细菌滋生和感染。包皮过长的男性应注意清洗包皮内垢,预防包皮炎等疾病。
 
• 性生活前后也要注意清洗,避免性传播疾病的感染。
#前列腺恶性肿瘤
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一、前列腺癌的早期症状
 
1. 排尿异常
 
• 尿频:患者可能会发现排尿次数比以往增多,尤其是夜间起夜次数增加。这是因为前列腺癌可能会刺激膀胱,使其敏感性增加。
 
• 尿急:突然产生强烈的尿意,难以忍耐。在前列腺癌早期,由于肿瘤对膀胱和尿道的影响,可能导致尿急症状出现。
 
• 尿流缓慢:尿流变得细弱、缓慢,甚至出现断断续续的情况。肿瘤可能会压迫尿道,使尿液排出受阻。
 
• 排尿困难:包括排尿费力、尿不尽感等。患者可能需要用力才能排出尿液,并且感觉膀胱内始终有尿液残留。
 
2. 血尿或血精
 
• 血尿:尿液中出现血液,可能是前列腺癌侵犯周围血管导致出血,混入尿液中。血尿的程度可以从轻微的镜下血尿到明显的肉眼血尿。
 
• 血精:部分患者可能在射精时发现精液中带有血液。这可能是由于前列腺癌累及精囊等部位,引起出血所致。
 
3. 勃起功能障碍
 
• 前列腺癌可能影响勃起神经,导致勃起功能障碍。早期可能表现为勃起不坚、勃起时间缩短等。
 
4. 骨痛
 
• 虽然骨痛在前列腺癌早期并不常见,但有些患者可能会出现不明原因的骨痛,尤其是腰部、臀部、骨盆等部位。这是因为前列腺癌容易发生骨转移,当肿瘤细胞转移到骨骼时,会引起疼痛。
 
二、前列腺癌的诊断
 
1. 直肠指检(DRE)
 
• 医生通过手指插入直肠,触摸前列腺,检查其大小、形状、质地等。前列腺癌患者的前列腺可能会出现硬结、不规则形状或增大等异常情况。
 
• 虽然直肠指检不能确诊前列腺癌,但它是一种简单、快速、无创的检查方法,可以作为初步筛查的手段之一。
 
2. 前列腺特异性抗原(PSA)检测
 
• PSA 是一种由前列腺细胞产生的蛋白质,血液中 PSA 水平升高可能提示前列腺癌的存在。但 PSA 升高也可能由其他因素引起,如前列腺炎、前列腺增生等。
 
• 一般来说,PSA 水平越高,患前列腺癌的风险越大。但具体的诊断还需要结合其他检查结果进行综合判断。
 
3. 经直肠超声检查(TRUS)
 
• 通过将超声探头插入直肠,对前列腺进行检查。可以观察前列腺的大小、形态、内部结构等,以及是否存在异常回声、结节等病变。
 
• 如果发现可疑结节,医生可以在超声引导下进行前列腺穿刺活检,以明确诊断。
 
4. 前列腺穿刺活检
 
• 这是确诊前列腺癌的“金标准”。在超声引导下,通过细针穿刺前列腺组织,取出少量组织样本进行病理检查。
 
• 病理检查可以确定前列腺组织中是否存在癌细胞,以及癌细胞的类型、分级等,为制定治疗方案提供依据。
 
5. 影像学检查
 
• 磁共振成像(MRI):可以提供前列腺的详细图像,有助于发现早期前列腺癌,并评估肿瘤的范围和侵犯程度。
 
• 骨扫描:如果怀疑前列腺癌发生骨转移,可以进行骨扫描检查,以确定是否存在骨转移病灶。
 
• 计算机断层扫描(CT):可以检查盆腔、腹部等部位,了解是否有淋巴结转移或其他器官的侵犯。
如果高血压患者要排除肾上腺因素,可以进行以下检查:
 
一、血液检查
 
1. 肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)测定
 
• 意义:检测血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平。原发性醛固酮增多症患者醛固酮水平升高,肾素活性降低;肾血管性高血压等情况肾素活性可升高。
 
• 特点:需注意检测前的准备,如停用影响 RAAS 的药物、保持正常饮食和体位等,以确保结果的准确性。
 
2. 儿茶酚胺及其代谢产物测定
 
• 意义:包括肾上腺素、去甲肾上腺素及其代谢产物如香草扁桃酸(VMA)、甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN)等。嗜铬细胞瘤患者这些物质水平升高。
 
• 特点:检测结果可能受多种因素影响,如应激状态、饮食等。可进行 24 小时尿儿茶酚胺测定以提高准确性。
 
二、尿液检查
 
1. 24 小时尿醛固酮测定
 
• 意义:有助于明确醛固酮的分泌情况,对原发性醛固酮增多症的诊断有重要价值。
 
• 特点:需准确收集 24 小时尿液,避免污染和遗漏。
 
2. 24 小时尿儿茶酚胺测定
 
• 意义:同血液中儿茶酚胺测定,对嗜铬细胞瘤的诊断有重要意义。
 
• 特点:收集方法较为复杂,需向患者详细说明收集要求。
 
三、影像学检查
 
1. 肾上腺超声
 
• 意义:可初步观察肾上腺的形态、大小、有无肿块等。但对于较小的病变可能漏诊。
 
• 特点:无辐射、操作简便、价格相对便宜,但分辨率较低。
 
2. 肾上腺 CT
 
• 意义:能更清晰地显示肾上腺的结构,对肾上腺肿瘤、增生等病变的诊断准确性较高。
 
• 特点:有一定辐射,对软组织的分辨率较高,可提供详细的解剖信息。
 
3. 肾上腺 MRI
 
• 意义:在显示肾上腺病变方面与 CT 类似,但对软组织的分辨率更高,尤其适用于对碘造影剂过敏或不能接受 CT 检查的患者。
 
• 特点:无辐射,但检查时间较长、费用较高。
 
4. 肾动脉超声
 
• 意义:可检查肾动脉有无狭窄,排除肾血管性高血压。
 
• 特点:操作简便、无辐射,但准确性相对较低,受操作者技术水平和患者体型等因素影响。
 
5. 肾动脉造影
 
• 意义:是诊断肾动脉狭窄的“金标准”,可明确狭窄的部位、程度和范围。
 
• 特点:有创检查,存在一定风险,如出血、造影剂过敏等,一般在其他检查不能明确诊断时使用。

对于晚期肺癌患者,如果通过基因检测比对上靶向药,可以吃靶向药治疗。但大家发现,吃靶向药不会一直都有效,有些患者吃了一段时间之后就出现了耐药,也就是出现了肿瘤的进展。

有些患者是缓慢的进展,比如肿瘤增长的速度很慢,或者肿瘤标志物逐渐升高,这种情况应该怎么样治疗呢?我们用常见的EGFR敏感基因突变为例,单独再吃这种靶向药,那肯定效果就不好了。经验来说,继续单吃靶向药,平均不到四个月,肿瘤就会明显增大了。拿停下来打化疗或者是联合化疗,效果怎么样呢?据统计,这样可以维持平均5.7到7.7个月的时间,然后就控制不住了。

那如果联合抗血管生成的药,效果会怎么样呢?如果继续口服靶向药加上贝伐珠单抗,那平均可以再控制8个月。如果继续口服靶向药,加上安罗替尼,平均可以控制达到9.2个月。目前来说,这个方案是控制时间最长的。

因此,对于口服针对EGFR靶向药出现了缓慢进展,可以采取继续口服这种靶向药,然后联合安罗替尼的方案。

 

 

#药源性肾上腺皮质功能减退症
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肾上腺皮质功能减退症的诊断标准主要包括以下几个方面:
 
一、临床表现
 
1. 全身症状
 
• 乏力、倦怠是常见的早期症状,患者常感到虚弱、容易疲劳,即使在休息后也难以缓解。
 
• 食欲减退、体重减轻也较为常见,患者可能出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻等消化系统症状。
 
2. 皮肤黏膜改变
 
• 皮肤色素沉着是本病的特征性表现之一,尤其是暴露部位、摩擦部位、乳晕、掌纹等部位色素加深明显。
 
• 口腔黏膜、牙龈、乳头等部位也可出现色素沉着。
 
3. 心血管系统症状
 
• 患者可出现低血压,尤其是体位性低血压,即从卧位或蹲位突然站立时血压明显下降,出现头晕、眼前发黑等症状。
 
• 心音低钝、心率缓慢,严重时可出现心力衰竭。
 
4. 低血糖症状
 
• 患者可出现头晕、心慌、出汗、颤抖等低血糖症状,空腹血糖常低于正常水平。
 
5. 精神神经系统症状
 
• 患者可出现精神萎靡、淡漠、记忆力减退、反应迟钝等症状。严重时可出现抑郁、焦虑、失眠等精神障碍。
 
• 部分患者可出现肌肉无力、抽搐、感觉异常等神经系统症状。
 
二、实验室检查
 
1. 血液生化检查
 
• 低血钠、高血钾是常见的电解质紊乱表现。由于肾上腺皮质激素分泌减少,肾脏排钾减少、保钠能力下降,导致血钠降低、血钾升高。
 
• 低血糖也是常见的表现之一,空腹血糖常低于正常水平。
 
2. 激素水平测定
 
• 血皮质醇水平降低是诊断本病的重要依据。正常人血皮质醇水平在早晨 8 时左右最高,下午 4 时左右次之,夜间 12 时左右最低。肾上腺皮质功能减退症患者血皮质醇水平明显低于正常范围。
 
• 促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高。由于肾上腺皮质功能减退,反馈抑制作用减弱,导致 ACTH 分泌增加。
 
3. 促肾上腺皮质激素兴奋试验
 
• 该试验是诊断肾上腺皮质功能减退症的重要方法之一。通过给予外源性 ACTH,观察血皮质醇水平的变化。
 
• 正常人在 ACTH 刺激后,血皮质醇水平会明显升高。而肾上腺皮质功能减退症患者血皮质醇水平升高不明显或无反应。
 
三、影像学检查
 
1. 肾上腺超声检查
 
• 可了解肾上腺的大小、形态、结构等情况。肾上腺皮质功能减退症患者肾上腺可能缩小,但超声检查对本病的诊断价值有限。
 
2. 肾上腺 CT 或 MRI 检查
 
• 可以更清晰地显示肾上腺的形态、结构和病变情况。有助于排除肾上腺肿瘤、结核等其他疾病引起的肾上腺皮质功能减退。
 
综上所述,根据患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果,综合判断是否患有肾上腺皮质功能减退症。需要注意的是,诊断过程中应排除其他疾病引起的类似症状,如慢性肝病、营养不良、甲状腺功能减退等。
#药源性肾上腺皮质功能减退症
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肾上腺皮质功能减退症的常见病因如下:
 
一、自身免疫性因素
 
1. 自身免疫性肾上腺炎
 
• 这是原发性肾上腺皮质功能减退症最常见的病因之一。自身免疫反应攻击肾上腺皮质,导致肾上腺皮质细胞受损,激素分泌减少。
 
• 可能与遗传、环境及自身免疫调节异常等多种因素有关。患者常伴有其他自身免疫性疾病,如桥本甲状腺炎、1 型糖尿病等。
 
二、感染因素
 
1. 结核感染
 
• 以往是肾上腺皮质功能减退症的重要病因之一。结核菌感染肾上腺,破坏肾上腺组织,引起肾上腺皮质功能减退。
 
• 多为全身结核的一部分,患者常有低热、盗汗、乏力、消瘦等结核中毒症状。
 
2. 真菌及病毒感染
 
• 某些真菌感染,如组织胞浆菌病、球孢子菌病等,以及病毒感染,如巨细胞病毒、艾滋病病毒等,也可侵犯肾上腺,导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 这类感染相对较少见,但在特定人群或免疫功能低下者中可能发生。
 
三、遗传因素
 
1. 先天性肾上腺皮质增生症
 
• 是一组由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成酶缺陷的遗传性疾病。常见的有 21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏等。
 
• 患者出生时即有不同程度的肾上腺皮质功能减退表现,同时伴有性发育异常等症状。
 
2. 家族性糖皮质激素缺乏症
 
• 一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致肾上腺皮质对促肾上腺皮质激素(ACTH)不敏感,激素分泌减少。
 
• 患者通常在儿童期或青春期发病,表现为低血糖、反复感染等症状。
 
四、血管因素
 
1. 肾上腺出血或梗死
 
• 如抗磷脂综合征、弥散性血管内凝血等疾病可导致肾上腺血管内血栓形成,引起肾上腺出血或梗死,进而导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 外伤、手术等也可能损伤肾上腺血管,造成肾上腺功能受损。
 
五、药物因素
 
1. 长期使用糖皮质激素突然停药
 
• 长期大剂量使用糖皮质激素抑制了下丘脑-垂体-肾上腺轴,突然停药可导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 患者可出现乏力、恶心、呕吐、低血压等症状,严重时可发生肾上腺危象。
 
2. 某些药物的副作用
 
• 如利福平、酮康唑等药物可抑制肾上腺皮质激素的合成,长期使用可能导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 使用这些药物时应注意监测肾上腺功能,避免出现严重并发症。
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