云南省第一人民医院,作为云南省疑难危重疾病救治中心,在苯丙酮尿症等氨基酸代谢病治疗领域具有显著优势。医院设有国家级、省级重点专科,其中包括苯丙酮尿症诊治专科。凭借先进的分子生物学与基因检测技术,以及细胞移植等手段,我院在苯丙酮尿症等疾病治疗上达到国内先进水平。此外,我院还积极参与国内外学术交流,引进国际前沿治疗理念,致力于为苯丙酮尿症患者提供优质、高效的诊疗服务。云南省第一人民医院,为您的健康保驾护航!高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。