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重庆两江新区第一人民医院、原重庆人和医院,重庆人和医院反应性气道机能障碍综合征专家

简介:

重庆两江新区人民医院始建于1957年,历经66年的建设发展,现已成为一所集医疗、教学、急救、预防保健和康复养老为一体的综合性国家三级医院和国家三级甲等医院创建单位,同时也是重庆市城镇城乡、工伤生育医疗保险、离休干部医疗保险、爱国拥军单位和区民政救助定点医疗机构。医院规模:现有三个院区,即院本部、扩建项目(建设总投资30亿元)及礼嘉康养中心,下辖鸳鸯、翠云、人和、金山和天宫殿5个社区卫生服务中心及5个社区卫生服务站,辐射人口超过100万人。现有编制床位764张,康养床位316张,实际开放床位1000张。至2024年扩建项目投入使用后,床位总数将扩展至1860张。现有总业务用房面积8万㎡,其中院本部业务用房面积6.2万㎡,康养中心等业务用房面积1.8万㎡。扩建项目投入使用后总用房面积将达33万㎡,总规模位居全市前列。人力资源:院本部(包含礼嘉康养中心)现有在岗职工1223人,其中卫生专业技术人员1100人(包含行政卫技职称人员),副高以上职称140人,中级职称416人,硕士研究生以上学历243人。各类市级及以上医学专委会委员173人次,统计源期刊医学杂志编委多人。专科建设:医院现有重庆市医疗特色专科1个(消化内科),重庆市临床重点专科1个(急诊部),国家中医药管理局针灸理疗康复特色专科建设项目1个(中医康复科),重庆市妇幼保健重点专科1个(产科)。区级重点学科6个(消化内科、内分泌肾内科、普外胸外科、泌尿肛肠外科、医学检验科、护理学),两江新区医疗质量控制中心4个(护理质量控制中心、医院感染控制中心、医学检验质量控制中心、口腔医疗质量控制中心)。同时也是两江新区卒中中心、胸痛中心、创伤中心指定建设单位。近几年,医院大力推进学科建设,接连引进一批优秀卫生人才。目前胸外科、肝胆胰外科、骨科、肿瘤科、神经外科、肾内科等已达到新区的学科引领水平,并在全市具有一定的学科影响力。此外,医院还是重庆市全科医师规范化培训基地、重庆医药高等专科学校、三峡医药高等专科学校教学实习医院,重庆医科大学第一附属医院医疗集团单位,广州呼吸健康研究院合作单位,浙江大学医学院附属邵逸夫医院专科诊治联盟成员,国家疑难病症诊治能力提升工程呼吸系统远程医学联盟单位。“十四五”期间,医院成为华中科技大学同济医学院附属协和医院重庆医院建设国家区域医疗中心的依托单位,并与首都医科大学宣武医院共建脑重大疾病研究中心重庆分中心,引领和带动区域内医疗水平发展,让市民就近享受公平可及的高水平医疗服务。医疗技术:已开展肝门部胆管癌根治性切除术、十二指肠镜乳头切开胆道取石术、腔镜下妇科恶性肿瘤根治术、急性缺血性脑卒中支架取栓术、腹膜透析术等多项高难度诊疗项目,创下两江新区乃至全市多个“首例”。微创、内镜、造影、介入等诊疗技术达到同级医院先进水平,部分诊疗技术达到市级医院或“三甲”医院水平,医疗服务能力区域领先。2021年门诊病人93.81万人次,出院病人近4万人次,其中开展三级以上医疗服务项目直接服务患者20万人次,开展三四级手术5580台次,占全院手术的52.64%,微创手术3574台,占全院手术的33.72%。医疗设备:现有MRI、CT、DSA、DR、口腔X射线计算机体层摄影-CBCT、平板数字胃肠机、三维立体定向系统、钬激光碎石系统、肺功能检测仪、产程三维导航系统等价值近2亿元的先进诊疗设备。医院在历次重大突发公共事件应急保障中表现优异,在新冠疫情中坚决贯彻落实党中央决策部署,精准有序推进市、区、院三级防控工作,为重庆市特别是两江新区疫情防控工作做出了积极贡献。建立西南地区首个火眼实验室与移动检测方舱,累计开展核酸检测超2000万人次;联合社区中心“定点+支线”创新推进新冠疫苗接种工作,完成超100万剂次;带领全区医疗机构有效应对多次区域疫情,承担市“两会”、市第六次党代会等20多场大型会议活动的核酸检测和应急保障工作,做到“零差错、零感染”;逆行出征支援湖北孝感、重庆江津、贵州贵阳等地,收到当地群众的一致好评。医院被评为重庆市抗击新冠肺炎疫情先进集体和先进党组织,140余人次荣获湖北省、贵州省和重庆市表彰。根据重庆两江新区规划,我院将在5年内建设成为国家三级甲等综合医院。在10年内打造“两院三中心”,即三级甲等综合医院和专科特色教学医院,临床医学转化中心、紧急医学救援中心和医养结合康养中心。届时医院将由A区、B区及C区3个院区组成,A区为新建院区,承担基本医疗、急救及科研教学工作,是重庆地区高精尖医疗科技成果转化中心;B区为目前院区,今后主要承担体检及慢病康复项目;C区为礼嘉康养中心,主要为老人提供健康养老及介护服务。三个区域总业务用房面积达到33万平方米,床位总数达到1860张,服务范围将延伸至全市乃至整个西部地区。主要是由于吸入过敏物质引起的,患者会出现比较严重的咳嗽症状,还可能出现呼吸困难的症状,继发性感染引起,有少数病例可为原发性感染,可通过吸入空气中异物引起感染,肺部,主要是通过药物治疗,彻底杀灭致病菌,如两性霉素B、伏立康唑等。对于药物治疗无效者可通过手术切除病灶,肺结核和肺癌,1、宜吃润肺止咳的食物2、宜吃富含优质蛋白质的食物3、宜吃清淡的食物饮食禁忌: 1、忌吃刺激性食物 30、忌吃油腻、甜腻的食物,肺功能检查、胸部透视、血常规实验室检查,。

王梅利 副主任医师

儿内科常见病,多发病,尤其擅长儿童哮喘、慢性咳嗽、过敏性疾病的诊断治疗及免疫疗法

好评 100%
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擅长:儿内科常见病,多发病,尤其擅长儿童哮喘、慢性咳嗽、过敏性疾病的诊断治疗及免疫疗法
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龚绍江 副主任医师

秉持"微创、微痛,无恐惧"手术理念,追求快速康复、低复发率为目标。擅长各种复杂痔、各型肛瘘、肛周脓肿、肛裂、直肠息肉、藏毛窦、直肠脱垂等肛肠疾病的手术治疗以及PPH、TST、RPH等微创手术。应用等压引流技术治疗高位复杂肛瘘痛苦小、疗效好、复发率低。采用美肛理念治疗环状复杂痔疼痛轻、复发率低、恢复快。善用中西医结合治疗肛周湿疹、肛门新生物、炎性肠病、慢性结直肠炎、慢性便秘、肛门坠胀、肛门疼痛、肛门瘙痒等疑难杂症。

好评 100%
接诊量 30
平均等待 15分钟
擅长:秉持"微创、微痛,无恐惧"手术理念,追求快速康复、低复发率为目标。擅长各种复杂痔、各型肛瘘、肛周脓肿、肛裂、直肠息肉、藏毛窦、直肠脱垂等肛肠疾病的手术治疗以及PPH、TST、RPH等微创手术。应用等压引流技术治疗高位复杂肛瘘痛苦小、疗效好、复发率低。采用美肛理念治疗环状复杂痔疼痛轻、复发率低、恢复快。善用中西医结合治疗肛周湿疹、肛门新生物、炎性肠病、慢性结直肠炎、慢性便秘、肛门坠胀、肛门疼痛、肛门瘙痒等疑难杂症。
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王进 主任医师

慢性阻塞性肺疾病、慢性咳嗽、支气管哮喘、肺恶性肿瘤、胸腔积液等呼吸系统疾病的诊治,熟练掌握纤支镜检查及治疗、内科胸腔镜诊断及治疗技术、经皮肺穿刺术等操作

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擅长:慢性阻塞性肺疾病、慢性咳嗽、支气管哮喘、肺恶性肿瘤、胸腔积液等呼吸系统疾病的诊治,熟练掌握纤支镜检查及治疗、内科胸腔镜诊断及治疗技术、经皮肺穿刺术等操作
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陈小东 主治医师

擅长小儿发热、慢性咳嗽、流感、婴幼儿腹泻、过敏性肠炎、新生儿黄疸、哮喘、幼儿急疹、手足口病、肺炎、川崎病、传染性单核细胞增多症、性早熟等儿科常见病多发病诊治

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擅长:擅长小儿发热、慢性咳嗽、流感、婴幼儿腹泻、过敏性肠炎、新生儿黄疸、哮喘、幼儿急疹、手足口病、肺炎、川崎病、传染性单核细胞增多症、性早熟等儿科常见病多发病诊治
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王俊 主治医师

四肢骨折,运动损伤,半月板损伤,交叉韧带重建,肩袖损伤,肩周炎等骨科疾病

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擅长:四肢骨折,运动损伤,半月板损伤,交叉韧带重建,肩袖损伤,肩周炎等骨科疾病
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王怀娟 主治医师

肛肠疾病的诊治,如混合痔、便秘、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛周湿疹、肛门瘙痒症、慢性肠炎、直肠炎、肛窦炎、肛门坠胀等疾病的诊治

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平均等待 -
擅长:肛肠疾病的诊治,如混合痔、便秘、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛周湿疹、肛门瘙痒症、慢性肠炎、直肠炎、肛窦炎、肛门坠胀等疾病的诊治
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刘合容 主治医师

主治医师 毕业于福建中医药大学。擅长:痔疮、肛瘘、肛周脓肿、肛裂、便秘、肛门湿疹、肛周瘙痒,直肠脱垂、结直肠炎等多种肛肠疾病中西结合特色诊治及手术治疗。

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接诊量 37
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擅长:主治医师 毕业于福建中医药大学。擅长:痔疮、肛瘘、肛周脓肿、肛裂、便秘、肛门湿疹、肛周瘙痒,直肠脱垂、结直肠炎等多种肛肠疾病中西结合特色诊治及手术治疗。
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周唯妮 主治医师

内分泌及代谢病科,风湿免疫科,擅长糖尿病、高血压、甲状腺疾病、骨质疏松、痛风性关节炎、类分湿关节炎、肥胖症等多种疾病的诊治

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:内分泌及代谢病科,风湿免疫科,擅长糖尿病、高血压、甲状腺疾病、骨质疏松、痛风性关节炎、类分湿关节炎、肥胖症等多种疾病的诊治
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刘文聪 主治医师

男科:急慢性前列腺炎;弱精、少精、遗精;男性性功能障碍,勃起功能障碍,阳痿(性高潮障碍、勃起不坚、性欲低)早泄(时间短、射精快),前列腺增生,前列腺癌,包皮过长(隐形包皮环切术)包茎等疾病。女性性功能障碍(性冷淡),性交痛,性唤起障碍,性高潮障碍等。同性恋,艾滋病防治,恐艾心理咨询。男科不孕不育,阴囊湿疹。性传播疾病。 泌尿外科:泌尿系结石,泌尿系肿瘤,泌尿道感染,泌尿系畸形。 擅长手术:阴茎延长,阴茎增粗,阴茎弯曲矫正,各类包皮环切术式,微创手术治疗泌尿系结石,前列腺电切等手术。

好评 99%
接诊量 9608
平均等待 15分钟
擅长:男科:急慢性前列腺炎;弱精、少精、遗精;男性性功能障碍,勃起功能障碍,阳痿(性高潮障碍、勃起不坚、性欲低)早泄(时间短、射精快),前列腺增生,前列腺癌,包皮过长(隐形包皮环切术)包茎等疾病。女性性功能障碍(性冷淡),性交痛,性唤起障碍,性高潮障碍等。同性恋,艾滋病防治,恐艾心理咨询。男科不孕不育,阴囊湿疹。性传播疾病。 泌尿外科:泌尿系结石,泌尿系肿瘤,泌尿道感染,泌尿系畸形。 擅长手术:阴茎延长,阴茎增粗,阴茎弯曲矫正,各类包皮环切术式,微创手术治疗泌尿系结石,前列腺电切等手术。
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张科 主治医师

擅长肛肠疾病的诊治,如混合痔、肛瘘、肛裂、肛周脓肿等,以及混合痔外剥内扎术、各型肛瘘手术、肛周脓肿根治术、PPH术、TST术、RPH术、STARR术等手术。

好评 100%
接诊量 252
平均等待 -
擅长:擅长肛肠疾病的诊治,如混合痔、肛瘘、肛裂、肛周脓肿等,以及混合痔外剥内扎术、各型肛瘘手术、肛周脓肿根治术、PPH术、TST术、RPH术、STARR术等手术。
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患友问诊

患者咨询鼻孔内肉状物及喉咙不适问题。医生建议患者就医检查鼻前庭肉状物,并考虑气道反应性增高的可能性。患者男性34岁
1
2024-11-17 00:05:58
孩子感染后咳嗽反复,无过敏史,寻求治疗建议。患者女性4岁
30
2024-11-17 00:05:58
孩子7岁,咳嗽四个月,嗓子痒,清嗓子,曾用西替利嗪无效。
36
2024-11-17 00:05:58
患者因肺结节和慢支肺气肿咨询医生,存在小气道障碍,寻求治疗建议和生活注意事项。患者男性67岁
7
2024-11-17 00:05:58
宝宝5岁,有气道高反应,需用药治疗。
68
2024-11-17 00:05:58
宝贝长期咳嗽,考虑过敏性咳嗽和气道高反应,询问用药和生活建议。患者男性8岁
2
2024-11-17 00:05:58
三岁半儿童免疫力低,经常生病。近期运动后会咳嗽,最近又出现流鼻涕、咳嗽、扁桃体肿大等症状。患者男性3岁
29
2024-11-17 00:05:58
十个月的宝宝咳嗽一周,夜间干咳为主。有轻微发烧已退。考虑感染后气道高反应性。有出汗多、摇头等症状,可能和维生素D缺乏有关。患者女性10个月14天
47
2024-11-17 00:05:58
孩子咳嗽40多天,伴有湿疹,有家族感冒史,无痰,曾服用孟鲁司他、地氯雷他定、头孢和易坦静。患者男性4岁
8
2024-11-17 00:05:58
孩子15岁,干咳半月,无喉咙痒和痰,咳嗽在下午加重,2个月前有感冒史。患者女性15岁
54
2024-11-17 00:05:58

科普文章

#肺炎#气道高反应#支气管炎
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        孩子冬天久咳不愈可能是支气管炎、肺炎、过敏性咳嗽、气道高反应性等引起,建议家长及时带孩子到正规的医院就诊检查,明确病因后积极配合医生治疗。

1、支气管炎:通常是由微生物、物理或化学因素等引起的支气管炎性病变,表现为咳嗽、咳痰、喘息等症状,冬天天气较为寒凉,同意刺激支气管黏膜出现孩子冬天久咳不愈的情况。建议遵医嘱服用琥乙红霉素颗粒、依托红霉素混悬液等药物治疗;

2、肺炎:可能是肺部被细菌、病毒等致病菌感染后引起,可通过飞沫传播,表现为咳嗽、咳痰、气促、发热等,由于孩子抵抗力较弱,可能出现孩子冬天久咳不愈的情况。可以遵医服用阿莫西林颗粒、阿奇霉素颗粒等药物治疗;

3、过敏性咳嗽:可能是冬天冷空气刺激引起孩子咳嗽,可能同时伴有喉咙异物感或瘙痒等症状。可遵医嘱孟鲁司特钠咀嚼片、布地奈德粉吸入剂等药物治疗;

4、气道高反应性:孩子往往有上呼吸道感染病史,由于病毒或细菌对呼吸道黏膜的侵袭,使呼吸道粘膜出现脱落,从而导致粘膜下神经暴露。表现为在经过正规的抗感染治疗后,感染症状基本上消失,但仍然留有持续干咳。可以遵医嘱使用吸入用布地奈德混悬液、硫酸特布他林雾化液等药物治疗。

#气道高反应#上消化道梗阻#耳道异物#气管异物
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气道异物是耳鼻咽喉科最严重的急诊之一,异物可堵塞气道引起窒息,短时间内导致患者死亡。因此,在紧急情况下,我们需要掌握急救的方法。

海姆利克氏是美国学者海姆里斯发明的一种简便易行、人人都能掌握的急救法。其具体操作方法是:

1.意识尚清醒的病人可采用立位或坐位,抢救者站在病人背后,双臂环抱病人,一手握拳,使拇指掌关节突出点顶住病人腹部正中脐上部位,另一只手的手掌压在拳头上,连续快速向内、向上推压冲击 6—10 次(注意不要伤其肋骨)。

2.昏迷倒地的病人采用仰卧位,抢救者骑跨在病人髋部,按上法推压冲击脐上部位。这样冲击上腹部,等于突然增大了腹内压力,可以抬高膈肌,使气道瞬间压力迅速加大,肺内空气被迫排出,使阻塞气管的食物(或其它异物)上移并被驱出。这一急救法又被称为“余气冲击法”。如果无效,隔几秒钟后,可重复操作一次,造成人为的咳嗽,将堵塞的食物团块冲出气道。

3.海氏法还可以用来自救。如果发生食物阻塞气管时,旁边无人,或即使有人,病人往往已不能说话呼救,病人必须迅速利用两三分钟左右神志尚清醒的时间自救。此时可自己取立位姿势,下巴抬起,使气管变直,然后使腹部上端(剑突下,俗称心窝部)靠在一张椅子的背部顶端或桌子的边缘,或阳台栏杆转角,突然对胸腔上方猛力施加压力,也会取得同样的效果。

#气道高反应
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随着对急慢性气道炎症的理解及重视程度越来越深,家庭式雾化也受到重视,而如何选着雾化机器,也是很多人亟待解决的问题。

1.选择正规厂家,雾化器属于医疗器械,至少需要有国家药品监督管理局的检验合格证才可能是合格产品,而目前市场上口碑和质量好的品牌多为鱼跃、欧姆龙、飞利浦等等。

2.雾化器的功率也很重要,如果功率较小,形成的雾化颗粒也会比较大,小于 6μm 的颗粒可以到达肺泡,而超过 5μm 的颗粒只能到达上呼吸道耳鼻喉等部位而无法被进一步吸入。尤其是儿童不能很好配合雾化,选择一种压缩机功率较大的机器很重要。一般建议选择纯铜无油压缩机,可以保证雾化颗粒的质量和稳定性。

3.尽量选择静音效果好的,因为家庭雾化群体主要还是宝宝。较大的噪音不仅仅影响睡眠,长时间还可能会对儿童的听力产生影响。

#上消化道梗阻#气道高反应#鼻窦滴漏综合征
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气道异物梗阻是一种急症,如不及时治疗,数分钟内就可导致死亡。

发生梗阻的诱因

  • 试图吞咽大块难以咀嚼的食物
  • 饮酒后(血中酒精浓度升高)
  • 有假牙和吞咽困难的老年患者
  • 婴儿和儿童的窒息多发生在进食中,或由于非食物原因,如硬币、果核、果冻或玩具等

气道异物梗阻伤员表现为突然的剧烈呛咳,反射性呕吐,声音嘶哑,呼吸困难,发绀,常常不由自主地以一手呈“V”字状紧贴于颈前喉部。

应用于成人

对意识尚清醒的伤病员可以用立位腹部冲击法(Heimlich 法)。共有以下 4 个步骤:

  1. 抢救者站在伤病员的背后,两臂环绕伤病员的腰部,令伤病员弯腰,头部前倾。
  2. 一手握空心拳,拇指拳眼顶住伤病员腹部正中线脐上方两横指处。
  3. 另一手紧握此拳,快速向内、向上冲击,嘱伤病员上身前倾,抬头张口,以便异物排出。
  4. 重复之,直到异物排出。

应用于婴儿

  1. 抢救者将婴儿的身体骑跨仰卧在一侧的前臂上,同时手掌将后头颈部固定,头部低于躯干。
  2. 用另一手固定婴儿下颌角,并使婴儿头部轻度后仰,打开气道。
  3. 两手的前臂将婴儿固定,翻转成俯卧位。
  4. 用手掌根叩击婴儿背部肩胛区 5 次。
  5. 两手的前臂将婴儿固定,翻转成仰卧位。
  6. 快速冲击性按压婴儿两乳头连线下一横指处 5 次。
  7. 检查口腔,如异物咯出,迅速采取手取异物法处理。
  8. 若阻塞物未能咯出,重复背部叩击和胸部冲击动作多次。

应用于儿童

卧位:使患者平卧、面向上,躺在坚硬的地面或床板上,抢救者跪下或立在其足侧

坐位:使患儿背靠骑坐在抢救者的两大腿上

施救者用两手的中指和食指,放在患儿胸廓下和脐上的腹部,快速向上重击压迫,但要很轻柔,重复之,直到异物排出。

自救

可采用上述用于成人 4 个步骤中的第 2、3、4 三点,或稍稍弯下腰去靠在一固定的水平物体上(如桌子边缘、椅背、扶手栏杆等),对着这边缘压迫你的上腹部,快速向上冲击,重复之,直至异物排出。当你异物卡喉时,切勿离开有其他人在场的房间,可用手指表示海姆立克征象,以求救援。

气道异物梗阻的预防

应注意以下几点:

  • 将食物切成细块
  • 充分咀嚼
  • 口中含有食物时,应避免大笑、讲话、行走或跑步
  • 不允许儿童将小的玩具放入口中。有下列情况者,进食时应格外注意:
  • 有假牙者
  • 饮酒后进食者

气道异物梗阻是一种急症,如不及时治疗,数分钟内就可导致死亡。

发生梗阻的诱因:试图吞咽大块难以咀嚼的食物、饮酒后(血中酒精浓度升高),有假牙和吞咽困难的老年患者,也易发生。婴儿和儿童的窒息多发生在进食中,或由于非食物原因,如硬币、果核、果冻或玩具等。

气道异物梗阻伤员表现为突然的剧烈呛咳,反射性呕吐,声音嘶哑,呼吸困难,发绀,常常不由自主地以一手呈“V”字状紧贴于颈前喉部。

应用于成人 对意识尚清醒的伤病员可以用立位腹部冲击法(Heimlich 法)。共有以下 4 个步骤:

  1. 抢救者站在伤病员的背后,两臂环绕伤病员的腰部,令伤病员弯腰,头部前倾。
  2. 一手握空心拳,拇指拳眼顶住伤病员腹部正中线脐上方两横指处。
  3. 另一手紧握此拳,快速向内、向上冲击,嘱伤病员上身前倾,抬头张口,以便异物排出。
  4. 重复之,直到异物排出。

应用于婴儿 ①抢救者将婴儿的身体骑跨仰卧在一侧的前臂上,同时手掌将后头颈部固定,头部低于躯干;②用另一手固定婴儿下颌角,并使婴儿头部轻度后仰,打开气道;③两手的前臂将婴儿固定,翻转成俯卧位;④用手掌根叩击婴儿背部肩胛区 5 次;⑤两手的前臂将婴儿固定,翻转成仰卧位;⑥快速冲击性按压婴儿两乳头连线下一横指处 5 次;⑦检查口腔,如异物咯出,迅速采取手取异物法处理;⑧若阻塞物未能咯出,重复背部叩击和胸部冲击动作多次。

应用于儿童

卧位:使患者平卧、面向上,躺在坚硬的地面或床板上,抢救者跪下或立在其足侧

坐位:使患儿背靠骑坐在抢救者的两大腿上

施救者用两手的中指和食指,放在患儿胸廓下和脐上的腹部,快速向上重击压迫,但要很轻柔,重复之,直到异物排出。

自救

可采用上述用于成人 4 个步骤中的第 2、3、4 三点,或稍稍弯下腰去靠在一固定的水平物体上(如桌子边缘、椅背、扶手栏杆等),对着这边缘压迫你的上腹部,快速向上冲击,重复之,直至异物排出。当你异物卡喉时,切勿离开有其他人在场的房间,可用手指表示海姆立克征象,以求救援。

气道异物梗阻的预防

应注意以下几点:

  • 将食物切成细块
  • 充分咀嚼
  • 口中含有食物

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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