武汉市第一医院（武汉市中西医结合医院）是一所集医疗、教学、科研为一体的现代化综合性三级甲等医院，拥有强大的中西医结合治疗实力。医院设有皮肤科，为全国中西医结合领域皮肤科“四强”之一，擅长治疗丙酸血症等罕见病。近年来，医院积极开展丙酸血症等罕见病的研究与治疗，成功治愈了众多患者，赢得了社会广泛赞誉。作为国家中西医协同“旗舰”医院试点项目建设单位，武汉市第一医院在丙酸血症等罕见病的治疗方面具有显著的专业优势，为患者提供了优质的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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