武汉市红十字会医院(武汉市第十一医院),始建于1917年,是一所集多功能于一体的综合性二级甲等医院,拥有丰富的临床经验和专业的遗传咨询团队。医院作为中国遗传学会遗传咨询分会遗传咨询师培训授权机构,具备处理罕见遗传病如丙酸血症的专业能力。丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起,我院在疾病风险基因检测、出生缺陷预防等方面与中科基因医学检验所开展合作,为患者提供精准的个体化用药指导。医院设有临床科室25个,其中心血管内科为市级重点建设专科,骨科、普外科等9个专科为市区级重点专科,为丙酸血症患者提供全面、专业的医疗服务。医院致力于以质量为生命,以服务为保证,竭诚为患者健康服务,是您治疗丙酸血症的理想选择。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。