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武大人民,湖北省人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

武汉大学人民医院,湖北省人民医院,作为武汉大学第一临床学院,是国家首批三级甲等医院。医院设有多个院区,覆盖现代临床医学的各个科室,包括心血管内科、神经内科等,在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有丰富的经验。医院拥有国际先进医疗设备和众多知名专家,其中不乏在雷特综合征领域有深入研究的专家。近年来,医院在雷特综合征等疾病的诊断和治疗方面取得了显著成果,为患者带来了新的希望。武汉大学人民医院致力于打造世界一流医院,为患者提供优质医疗服务,助力健康中国建设。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

吴天鹏 主任医师

手淫、阳痿、早泄、肾虚、勃起功能障碍、男性备孕、勃起无力、勃起不坚、手淫 前列腺炎 勃起功能障碍 射精快、时间短;性功能障碍、无精子症、少精弱精症 尿频、尿急、尿不尽、尿痛、精索静脉曲张、阴囊潮湿、腰膝酸软,耳鸣、盗汗、男性不育症、遗精、血精、性欲低下、射精快、时间短;敏感,前列腺增生;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;包皮炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎、精索静脉曲张、阴囊潮湿、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡

好评 99%
接诊量 363
平均等待 15分钟
擅长:手淫、阳痿、早泄、肾虚、勃起功能障碍、男性备孕、勃起无力、勃起不坚、手淫 前列腺炎 勃起功能障碍 射精快、时间短;性功能障碍、无精子症、少精弱精症 尿频、尿急、尿不尽、尿痛、精索静脉曲张、阴囊潮湿、腰膝酸软,耳鸣、盗汗、男性不育症、遗精、血精、性欲低下、射精快、时间短;敏感,前列腺增生;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;包皮炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎、精索静脉曲张、阴囊潮湿、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡
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谭来勋 主任医师

诊治各种神经系统疑难病症;主治各种原因所致失眠,头晕,头痛,行走不稳,颈、胸、腰、背部或肢体的疼痛、麻木、无力,癫痫及重症肌无力等症。

好评 99%
接诊量 2387
平均等待 30分钟
擅长:诊治各种神经系统疑难病症;主治各种原因所致失眠,头晕,头痛,行走不稳,颈、胸、腰、背部或肢体的疼痛、麻木、无力,癫痫及重症肌无力等症。
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张淑芳 副主任医师

从事精神和心理工作二十余年,目前在睡眠障碍病房工作,擅长各种睡眠问题的诊治,尤其是睡眠问题与心理因素、睡眠与情绪的关系,既往有长期的心理治疗工作和培训的经历,带领的团队擅长将药物治疗结合心理干预、物理治疗等并灵活运用于临床工作,帮助缓解各种睡眠问题,促进所有睡眠问题的心理康复和社会康复。

好评 99%
接诊量 2834
平均等待 2小时
擅长:从事精神和心理工作二十余年,目前在睡眠障碍病房工作,擅长各种睡眠问题的诊治,尤其是睡眠问题与心理因素、睡眠与情绪的关系,既往有长期的心理治疗工作和培训的经历,带领的团队擅长将药物治疗结合心理干预、物理治疗等并灵活运用于临床工作,帮助缓解各种睡眠问题,促进所有睡眠问题的心理康复和社会康复。
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吴鹏波 副主任医师

消化道肿瘤防治、功能性胃肠病、消化不良、消化性溃疡、反流性食管炎、消化不良、消化道出血、急性胰腺炎等疾病诊疗;消化道疾病内镜下诊断和治疗。

好评 99%
接诊量 385
平均等待 15分钟
擅长:消化道肿瘤防治、功能性胃肠病、消化不良、消化性溃疡、反流性食管炎、消化不良、消化道出血、急性胰腺炎等疾病诊疗;消化道疾病内镜下诊断和治疗。
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苏德振 主治医师

睡眠障碍,抑郁症,精神分裂症等疾病的药物及心理治疗。

好评 99%
接诊量 289
平均等待 7小时
擅长:睡眠障碍,抑郁症,精神分裂症等疾病的药物及心理治疗。
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王慧 主治医师

情绪障碍、精神分裂症及睡眠障碍等精神心理问题的药物、心理及物理治疗,心理咨询

好评 99%
接诊量 162
平均等待 5小时
擅长:情绪障碍、精神分裂症及睡眠障碍等精神心理问题的药物、心理及物理治疗,心理咨询
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谭华威 主治医师

抑郁焦虑,双相情感障碍,精神分裂症,睡眠障碍。

好评 100%
接诊量 115
平均等待 2小时
擅长:抑郁焦虑,双相情感障碍,精神分裂症,睡眠障碍。
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姚园 副主任医师

心电图和体检报告异常、高血压、冠心病、心肌炎、焦虑障碍、三高症、心慌气短、高脂血症、微血管性心肌缺血、频发性室性期前收缩、房颤,双心疾病(心脏-心理疾病)

好评 99%
接诊量 1925
平均等待 15分钟
擅长:心电图和体检报告异常、高血压、冠心病、心肌炎、焦虑障碍、三高症、心慌气短、高脂血症、微血管性心肌缺血、频发性室性期前收缩、房颤,双心疾病(心脏-心理疾病)
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冯高科 副主任医师

高血压病、肺动脉高压、冠心病、心衰、心律失常、高尿酸血症、颈动脉斑块、心肌病、遗传性心脏病、感染性心内膜炎、心包积液等心血管内科疾病的诊治。慢性病管理:擅长冠心病支架术后康复、双心医学、心衰等慢性病管理和康复。

好评 99%
接诊量 774
平均等待 15分钟
擅长:高血压病、肺动脉高压、冠心病、心衰、心律失常、高尿酸血症、颈动脉斑块、心肌病、遗传性心脏病、感染性心内膜炎、心包积液等心血管内科疾病的诊治。慢性病管理:擅长冠心病支架术后康复、双心医学、心衰等慢性病管理和康复。
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程丹 副主任医师

肺部感染、上呼吸道感染、肺栓塞、细菌性肺炎、慢性阻塞性肺疾病、肺气肿、感冒、扁桃体炎、哮喘、支气管扩张、支气管炎、肺癌等

好评 99%
接诊量 7071
平均等待 15分钟
擅长:肺部感染、上呼吸道感染、肺栓塞、细菌性肺炎、慢性阻塞性肺疾病、肺气肿、感冒、扁桃体炎、哮喘、支气管扩张、支气管炎、肺癌等
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
46
2024-11-27 09:52:43
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
2
2024-11-27 09:52:43
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
23
2024-11-27 09:52:43
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
16
2024-11-27 09:52:43
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
41
2024-11-27 09:52:43
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
13
2024-11-27 09:52:43
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
32
2024-11-27 09:52:43
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
20
2024-11-27 09:52:43
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
45
2024-11-27 09:52:43
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
61
2024-11-27 09:52:43

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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