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同济大学附属东方医院胼胝体发育不全专家

简介:

同济大学附属东方医院,始建于1920年,位于上海市浦东新区核心区域,是一所集医疗、教学和科研于一体的大型三级甲等综合性医院,全国文明单位。医院设有多个院区,包括正在建设中的新院区,致力于为患者提供优质的医疗服务。 在同济大学附属东方医院,脑发育障碍导致的胼胝体缺如或部分缺如科室拥有专业的医生团队,为患者提供精准的诊断和治疗。该科室配备先进设备,如MRI、CT和DSA于一体的复合手术室,以及PET-MRI、PET-CT、EDGE放射放疗系统等国际先进的大型医疗设备,确保患者得到最优质的医疗服务。 科室医生数量丰富,其中高级职称497人,博士研究生导师103名,硕士研究生导师185名。科室推荐专家包括{{query}}等知名专家,他们凭借丰富的临床经验和精湛的医疗技术,为患者提供个性化的治疗方案。 此外,该科室还专注于相关疾病的研究,如脑发育障碍导致的胼胝体缺如或部分缺如,可伴有透明隔部分或全部缺如等疾病。通过不懈努力,科室在Nature、Cell、Science和JAMA等国际知名刊物发表多篇论文,并曾获得国家科技进步二等奖等荣誉。 同济大学附属东方医院脑发育障碍导致的胼胝体缺如或部分缺如科室,致力于为广大患者提供专业、高效的医疗服务,为患者带来健康和希望。脑发育障碍导致的胼胝体缺如或部分缺如。可伴有透明隔部分或全部缺如。可单独存在,也可与其他脑发育畸形并存。,脑发育障碍,颅脑,治疗方法:手术治疗,与纵裂囊肿和皮样囊肿鉴别,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;8.母亲忌吃寒凉性的食物。,头颅照片及CT等检查,。

马强 主治医师

甲状腺肿瘤、甲状旁腺肿瘤、乳腺肿瘤的诊断与外科治疗。包括甲状腺结节、甲状腺癌、结节性甲状腺肿、甲状旁腺肿瘤、原发性和继发性甲状旁腺功能亢进、急性乳腺炎、乳房肿块、乳腺增生、乳腺纤维腺瘤以及乳腺癌。

好评 99%
接诊量 4025
平均等待 15分钟
擅长:甲状腺肿瘤、甲状旁腺肿瘤、乳腺肿瘤的诊断与外科治疗。包括甲状腺结节、甲状腺癌、结节性甲状腺肿、甲状旁腺肿瘤、原发性和继发性甲状旁腺功能亢进、急性乳腺炎、乳房肿块、乳腺增生、乳腺纤维腺瘤以及乳腺癌。
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解洪荣 副主任医师

帕金森病,脑血管病

好评 100%
接诊量 212
平均等待 15分钟
擅长:帕金森病,脑血管病
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沈光林 主治医师

擅长小儿眼科,近视控制,验光配镜,近视手术,结膜炎,干眼症,视疲劳等各种眼科常见疾病

好评 99%
接诊量 2.0万
平均等待 1小时
擅长:擅长小儿眼科,近视控制,验光配镜,近视手术,结膜炎,干眼症,视疲劳等各种眼科常见疾病
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左联 副主任医师

脑梗死、脑出血、脊髓疾病 头痛、头晕 中枢神经系统感染性疾病 免疫脱髓鞘疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑梗死、脑出血、脊髓疾病 头痛、头晕 中枢神经系统感染性疾病 免疫脱髓鞘疾病
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吴景文 主任医师

精神分裂症、焦虑症、躁狂症等精神疾病与帕金森、癫痫等功能神经外科疾病的诊疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:精神分裂症、焦虑症、躁狂症等精神疾病与帕金森、癫痫等功能神经外科疾病的诊疗。
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李宇飞 主任医师

SCC-FUE植发(毛发移植)、面部微创整形、眼部年轻化整形、注射美容

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:SCC-FUE植发(毛发移植)、面部微创整形、眼部年轻化整形、注射美容
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郝俊杰 副主任医师

主诊神经内科疾病,擅长痴呆的诊治和预防

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:主诊神经内科疾病,擅长痴呆的诊治和预防
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蔡俊丰 主任医师

骨科常见病及疑难杂症,颈椎病,腰椎病,肩周炎,肩袖损伤,半月板损伤,膝关节炎,股骨头坏死,股骨颈骨折等。

好评 96%
接诊量 24
平均等待 2小时
擅长:骨科常见病及疑难杂症,颈椎病,腰椎病,肩周炎,肩袖损伤,半月板损伤,膝关节炎,股骨头坏死,股骨颈骨折等。
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崔芳 主任医师

擅长踝关节扭伤后康复、慢性踝关节不稳定康复、踝关节韧带损伤及修复术后康复、足踝部滑囊炎康复治疗、跟腱损伤康复、跟腱断裂术后康复、足底筋膜炎康复、小腿部骨骼肌运动损伤康复等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长踝关节扭伤后康复、慢性踝关节不稳定康复、踝关节韧带损伤及修复术后康复、足踝部滑囊炎康复治疗、跟腱损伤康复、跟腱断裂术后康复、足底筋膜炎康复、小腿部骨骼肌运动损伤康复等。
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朱晓强 副主任医师

各类腹股沟疝,切口疝和造口旁疝的微创手术,各类体表肿瘤手术,顽固性嵌甲手术

好评 99%
接诊量 310
平均等待 1小时
擅长:各类腹股沟疝,切口疝和造口旁疝的微创手术,各类体表肿瘤手术,顽固性嵌甲手术
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患友问诊

宝宝十一个多月,走路不稳,想了解宝宝脚长是否正常,以及机能鞋的使用。
49
2024-11-16 07:54:21
足底使用足光散泡脚后出现严重脱皮,担心是否正常。
10
2024-11-16 07:54:21
我儿子1岁半了,四维彩超未查出胼胝体发育不良,现无人知,想问是否能通过孕检发现?患者男性35岁
14
2024-11-16 07:54:21
宝宝胼胝体缺失、脑积水,考虑引产,但当地医院不接受。患者女性30岁
52
2024-11-16 07:54:21
孩子胼胝体发育不良,记忆力减退,咨询用药建议。患者女性10个月20天
44
2024-11-16 07:54:21
早产宝宝胼胝体发育不良,脑电图异常,小腿抖动,最近出现打脸。患者女性1岁
65
2024-11-16 07:54:21
孩子胼胝体发育细小,表现为发育迟缓,会站立和抓东西,询问康复训练和智力评估。患者男性29岁
43
2024-11-16 07:54:21
患者咨询关于胎儿胼胝体发育及羊水穿刺结果的问题。报告未提及胼胝体情况,患者担忧增宽情况是否严重。患者女性31岁
55
2024-11-16 07:54:21
宝宝脚部走路不利索,足跟外翻,大脚趾内翻,不疼。患者男性3岁
13
2024-11-16 07:54:21
3岁女孩,检查出胼胝体发育不良,询问治疗和日常注意事项。患者女性7岁
55
2024-11-16 07:54:21

科普文章

#胼胝体发育不良
3

胼胝体发育不良是指胼胝体在胎儿发育过程中未能正常形成或部分形成的一种情况,其病因主要包括遗传因素、染色体异常、出生前环境因素等。

1.遗传因素:胼胝体发育不良可能与遗传基因突变或染色体异常有关。某些遗传疾病,如先天性胼胝体发育不全综合征,会导致胼胝体的异常发育。

2.染色体异常:染色体异常,例如染色体缺失、复制或重排,可能会干扰正常的胼胝体发育。

3.出生前环境因素:胼胝体的发育受到出生前的环境因素的影响。如母体在妊娠期间暴露于有害物质(如酒精、药物)或患有感染的疾病,这些都可能会对胼胝体的正常发育产生不良影响。一旦出现胼胝体发育不良的现象,需尽快到医院就诊,在医生的指导下进行合理治疗。

#胼胝体发育不良
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轻度侧脑室增宽:侧脑室宽度正常值在 10 mm 以内,在 10~15 mm 之间时被定义为轻度侧脑室增宽。

轻度侧脑室增宽的发生率:轻度侧脑室增宽在染色体正常胎儿中发生率为 0.15%,而在 21-三体胎儿中为 1.4%,似然比为 9。

风险和预后:侧脑室增宽增加胎儿染色体异常的风险,并使神经系统远期发育异常的可能性增加 10%~30%。常清贤等研究显示,胎儿侧脑室扩张宽度为 10.0~12.0 mm 者预后较好。

检查和建议:如果发现胎儿侧脑室增宽,应该仔细检查胎儿结构,并建议行羊膜腔穿刺,以及筛查胎儿感染的指标,必要时应行胎儿神经系统 MRI 检查,以发现是否合并颅内其他发育异常,例如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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