无锡市妇幼保健院，成立于1950年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的大型三级甲等妇幼保健院。医院拥有一支高素质的医护团队，其中高级职称、硕士、博士等人才占比高。医院设有临床、医技、保健等31个一级科室，在妇科、产科等领域具有显著优势。医院是国家级爱婴医院、母婴友好医院，拥有丰富的临床经验，尤其在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有专业实力。医院始终秉承“保障母婴安全，守护妇幼健康”的宗旨，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。