山东中医药大学附属眼科医院(山东施尔明眼科医院)是一家省属公立、山东省首家三级甲等眼科专科医院,依托医院建设了山东省眼病防治研究院,致力于眼科与视光医学的研究与发展。医院开放床位200张,年手术量逾2万台次,外埠病人占比高达60%,患者遍布全国30多个省市及境外多个国家和地区。医院在眼科常见和疑难性眼病,尤其是苯丙酮尿症相关疾病的防治上成绩显著,具有国际先进水平。医院设有十四个专业组,包括苯丙酮尿症等遗传性眼病,为患者提供全方位的诊疗服务。同时,医院也是白内障、眼底病、眼视光全国十大技术培训中心,并与山东省防盲治盲办公室、山东省青少年视力低下防治中心等机构紧密合作,为我国眼科事业贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。