巨野县妇幼保健院（巨野县妇女儿童医院、巨野县妇幼保健计划生育服务中心）成立于2019年，坐落于山东省菏泽市。医院秉承“为辖区内妇女儿童提供全方位保健服务”的宗旨，专注于围产保健、妇女保健、儿童保健等领域，致力于妇女儿童常见病防治、助产技术服务等。医院设有高苯丙氨酸血症诊疗中心，针对苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤缺乏等疾病，提供精准诊断和科学治疗。医院以2800万开办资金为基石，致力于打造专业、温馨的就医环境，为患者带来健康保障。巨野县妇幼保健院，守护您和家人的健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。