巨野县人民医院，始建于1949年，是一所集医疗、教学、科研、康复、保健、急诊急救服务为一体的综合性三级其他医院和爱婴医院。医院致力于为患者提供优质医疗服务，特别在治疗高苯丙氨酸血症等罕见病方面具有显著优势。医院设有专业的医学遗传科，配备先进的检测设备，如美国GE16排螺旋CT、德国西门子64排螺旋CT等，能够对高苯丙氨酸血症等疾病进行精准诊断。医院拥有一支专业的医疗团队，其中高级专业技术人员107人、中级人员449人，为患者提供全方位的诊疗服务。巨野县人民医院以实际行动诠释大医精诚，为高苯丙氨酸血症患者带来希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。