湖南省儿童医院位于省会长沙市雨花区梓园路86号，于1987年6月1日正式开院，是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等儿童专科医院。总占地面积82亩，其中医疗区约50亩；现有编制床位1800张，在职职工1971人，其中副高级以上职称438人，博士62人，硕士和博士研究生导师29人；开设临床专业科室29个、病区39个、医技科室9个；拥有国家级临床重点专科2个（儿科重症、小儿外科）、省级临床重点专科9个，省级临床诊疗中心14个，省重点实验室1个，省临床医学研究中心7个。1995年首批通过卫生部三级甲等综合型儿童专科医院评审，2004年成为省内首家通过ISO9001/14001国际质量环境体系认证的医疗机构，2020年成为国家儿童区域医疗中心创建单位。危重疑难疾病救治能力不断提升。经皮经股静脉途径可降解室间隔缺损封堵器植入术、先天性胫骨假关节诊治、低年龄低体重儿腔镜技术、体外膜肺氧合等技术达国内领先水平，造血干细胞移植、肝肾移植、介入治疗、ICG荧光染色技术等核心技术日趋成熟。2005年成功救治国内年龄最小的两例重症人禽流感患儿，2006年成功救治国内首例出生体重仅500克的超低体重早产儿，2009年和2012年成功实施两例联体婴儿分离手术，2021年成为国内首家肝肾移植双资质儿童专科医院，自主开展肝移植5例、肾移植2例。拥有省儿童急救中心、省危重新生儿救治中心、省儿童疑难罕见病诊治中心、省儿童器官移植中心等省级临床诊疗中心14个，是湖南省儿科质量控制中心和湖南省小儿外科质量控制中心挂靠单位。科教兴院科研强院战略成果日渐丰硕。2004年成立湖南省儿科医学研究所，2007年设立博士后科研工作站，2021年建设临床研究（转化）中心，获批湖南省院士工作站。现拥有省儿童重症、省儿童脓毒症、省儿童肢体畸形等7个临床医学研究中心和儿童急救医学湖南省重点实验室。2010年与南华大学合作建立南华大学儿科学院，2015年成为国家住院医师规范化培训基地，2016年成为国家儿童早期发展示范基地和药物临床试验机构，2019年成为国家专科医师规范化培训基地，2020年成为国家住院医师规范化培训儿科重点专业基地，2021年成为暨南大学校外研究生联合培养基地。2010年、2015年两度荣获中国宋庆龄儿科医学奖，2016年牵头完成国家“十二五”科技支撑计划项目，2021年获批国家自然科学基金项目7项。编辑出版中华医学会系列杂志、CSCD收录期刊、中国科技核心期刊《临床小儿外科杂志》。合作共赢互联共享影响力享誉国内外。作为中国唯一的儿科医疗援外培训机构，已承办援外培训班92期，培训了108个国家和地区学员近3000名。牵头成立了发展中国家儿童健康联盟，是中国-中东欧医院合作联盟单位、国际尿石症联盟儿童尿石病防治中心、首批“一带一路”妇幼卫生培训示范基地，与美国纽约州立基础研究院、洛杉矶儿童医院分别建立了“儿童孤独症诊疗研究中心”和“儿童肿瘤中心”。牵头成立湖南儿科医疗联合体，成员单位覆盖9省27市州的175家医疗单位，积极推进紧密型医联体建设，创新推出“三大目标、五个共享、十五项举措”的“3515”建设发展模式，推出湖南省儿科医生俱乐部，打造深度融合的1小时医疗服务圈。公益爱心慈善彰显社会责任担当。建立大数据共享平台，全面推行医疗健康“一卡通”服务，是省内首批互联网医院，率先通过国家医院信息化互联互通成熟度四级甲等测评，智慧医疗建设达省内领先水平。开展了“爱佑童心”、先天性结构畸形救助等32项爱心慈善公益项目。引进中国大陆首家“麦叔叔之家”，开设了湖南省首家“迪士尼欢乐屋”。推出社工陪伴就诊和特殊患儿全程健康管理服务，开展微笑天使西藏行、微爱晨光行动等志愿者活动。在国内率先建立《了不起的医生》健康教育视频直播间，开设全国首家沉浸式儿童健康管理中心。定期开展气管异物实物展、胖墩瘦身夏令营、超级奶爸训练营等八大品牌健教活动，获评中国儿童生长发育健康科普示范基地、湖南省科技厅优秀科普基地。近5年在中央电视台播出专题纪录片69个，医院官微服务号影响力位居全国妇儿类医院榜首。2016年获批全国爱婴医院，2019年获评全国人文爱心医院，2021年作为湖南省唯一医疗机构获批“湖南省慈善奖”。医院以“精睿博诚、勤勇谦爱”为院训，秉承“和合、竞进、创新、共享”的精神，着力打造患者满意、职工幸福、社会赞誉的国家儿童医学高地,先后荣获全国卫生系统先进集体、全国医药卫生系统先进集体、全国五一劳动奖、全国五一巾帼标兵岗、全国三八红旗集体、湖南省抗击新冠肺炎疫情先进集体等荣誉称号。迈入“十四五”发展新征程，医院将围绕创建区域医疗中心、挂牌大学附属医院、建设现代化新院区三大目标，从“服务患者、服务员工、服务医院、服务体系、服务社会”五个方面，加快医院高质量发展，为实现患者满意、员工满意、社会满意，增进三湘儿童健康福祉，构建优质高效儿科医疗服务体系，助力湖南“三高四新”战略、健康湖南建设积极贡献力量。枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢障碍疾病,为分支氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸)的酶缺陷性代谢障碍之一，遗传因素，全身，药物治疗，新生儿低血糖，患儿需持续终身给予低支链氨基酸的特殊奶粉,同时监测血氨基酸含量,因三种支链氨基酸均为必需氨基酸，血中支链氨基酸测定,尿液检查,酶活性测定,脑CT检查,基因检测，。