遂宁市第一人民医院始建于1926年,是一所集医教研防于一体的国家三级综合医院。医院拥有强大的医疗团队和先进的医学装备,特别在苯丙氨酸代谢疾病如高苯丙氨酸血症的治疗方面具有显著的专业力。医院设有多个重点专科,包括消化内科、皮肤科等,其中消化内科更是全国首家公立消化病医院。医院配备有专业的苯丙氨酸代谢疾病诊疗设施,致力于为患者提供全面、精准的医疗服务。医院积极开展上门医疗服务,为患者提供便捷的就医体验。作为西南医科大学唯一临床实践教学基地医院,遂宁市第一人民医院在疾病治疗和研究领域不断取得突破,为患者带来健康希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。