襄阳市中心医院,湖北省首批三级甲等医院,拥有强大的医疗实力和丰富的临床经验。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势,拥有一支专业的医疗团队,开展多项精准治疗技术,致力于为患者提供最优质的医疗服务。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心,配备先进的医疗设备,开展个体化治疗方案,提高患者的生活质量。襄阳市中心医院,守护您的健康,助力患者战胜疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。