保康县人民医院是一所集医疗、预防、康复、保健、教学科研于一体的国家二级甲等综合性医院，占地面积5.7万平方米，编制床位790张。医院致力于提供全面医疗服务，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著的专业优势。医院引进德国西门子1.5T磁共振、美国GE-E8四维彩超等先进设备，成功开展苯丙酮尿症相关的高新技术治疗。通过与武汉协和骨科医院等知名医院建立技术合作关系，医院不断提升苯丙酮尿症等疾病的诊疗水平，致力于为患者提供优质、高效的医疗服务。保康县人民医院，您的健康守护者，携手共筑美好未来。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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