江苏省人民医院,暨南京医科大学第一附属医院、江苏省临床医学研究院、江苏省红十字医院。江苏省妇幼保健院作为江苏省人民医院妇幼分院,实行一体化管理。江苏省人民医院前身为1936年成立的江苏省立医政学院附设诊疗所,至今已有87年的历史。医院现为江苏省属三级甲等综合性医院,占地面积245亩,建筑面积48万平方米,固定资产总额(净值)38.16亿元,实际开放床位4500张,职工7100人。医院是国家重大疫情救治基地、国家(江苏)紧急医学救援基地,入选国家卫生健康委首批“公立医院高质量发展医疗服务能力提升项目”基地单位,是公立医院高质量发展省级试点医院、首批江苏省研究型医院。医院现有国家重点学科1个,国家临床重点专科18个以及建设单位3个,承担国家疑难病症诊治能力提升工程建设项目3项;现有省临床医学研究中心5个,江苏高校优势学科1个,省重点学科1个,省“国家重点学科”培育建设点1个,省“科教能力提升工程”医学创新中心7个、医学重点学科(实验室)21个,省级专科(病)诊疗中心8个,省级临床重点专科34个。江苏省临床医学研究院依托医院建立,有国家重点实验室1个(生殖医学重点实验室(临床中心)),中国医学科学院重点实验室1个(活体肝脏移植重点实验室),省工程技术研究中心(实验室)4个。国家药物临床试验机构共有国家药品监督管理局认可药物专业40个、医疗器械专业44个及I期临床试验研究室1个,是国家干细胞临床研究机构。医院是南京医科大学临床教学基地,第一临床医学院设在医院内,实行一体化管理,同时也是康复医学院、医学影像学院所在地。现共有8个学系、51个教研室,有临床医学和医学技术两个一级学科博士授予点,其中临床医学设有博士后科研流动站,涵盖34个二、三级临床学科。医院是江苏省临床医学教育研究所依托单位,是国家住院医师规范化培训示范基地,其中5个专业获评“国家住培重点专业基地”,是国家临床教学培训示范中心、全国职工教育培训优秀示范点;外科培训基地及其相应术式课程通过英格兰皇家外科学院认证。医院现有中国工程院院士1人(肝胆中心王学浩教授),美国医学科学院国际院士1人(康复医学中心励建安教授);拥有各类国家重点人才项目专家16人;有国际外科学院执行委员会委员1人,听力国际副主席1人;有中华医学会等专科分会常务委员及以上47人,江苏省医学会各专科分会主委、副主委85人;目前在站博士后148人。医院在2021年度全国三级公立医院绩效考核中,居全国第16位;在复旦大学医院管理研究所发布的2021年中国最佳医院排行榜中,我院综合实力位列全国第22位,华东地区第5位,3个专科进入前5,13个专科在全国专科声誉排行榜中获得提名。在中国医学科学院“2021年度中国医院科技量值(STEM)综合榜”中,我院科技影响力综合排名位列全国医院第16位,江苏省第1位,6个专科进入前10,15个专科进入前20;临床医学进入ESI全球排名前1‰,国际排名第271位,内地高校排名第8位。医院对外交流活跃,与多个国际知名医院、学科和实验室建立了友好合作关系。医院始终坚持发展是第一要务,紧紧围绕医疗、教学、科研等中心任务,突出公益性,坚持“以人为本、回报社会”的宗旨,弘扬“德术并举、病人至上”的精神,努力为建设国内一流并有国际影响的现代化医院而不懈奋斗!唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。