南京医科大学附属逸夫医院由南京医科大学与江宁区人民政府合作共建,并经教育部推荐,香港知名实业家邵逸夫爵士生前捐资建设并冠名的公立非营利性医院,是一所集医疗、教学、科研于一体的综合性医院。自2011年破土动工以来,历经五年的软硬件建设,医院将于2016年5月正式对外运营。南京医科大学附属逸夫医院按照三级医院标准建设,为省属公立事业单位,是江宁区人民政府“33518医疗服务体系”重点建设项目。医院位于南京市江宁区龙眠大道109号,南京医科大学江宁校区旁,毗邻高铁江宁站、宁杭高速、绕城高速、南京地铁一号线和江宁区长途客运站。医院整体设计坚持以人为本的理念,采用亲近自然的设计手法,为患者及家属提供舒适、便捷、人性化的就医空间。医院规划占地面积210亩,设置床位1200张。目前投资10亿的一期工程已完成,占地109亩,建筑面积9.2万m2,开放床位600张。南京医科大学附属逸夫医院科室设置齐全,包含综合性医院所必须的各类临床和医技科室。在此基础上,医院采用国际先进医疗模式,按照器官和疾病建立疾病诊治中心,现阶段重点打造心血管与老年病诊治中心、肾脏病诊治中心、肿瘤诊治中心、消化病诊治暨内镜中心、呼吸病诊治中心以及健康管理中心等特色科室;未来将陆续建成包括心血管疾病中心、肿瘤综合防治研究中心、创伤中心和生殖医学中心在内的四大医疗中心。作为新型医院,南京医科大学附属逸夫医院医疗设备门类齐全。目前引进的设备均采用国际先进的品牌及型号,如:西门子Verio3.0T核磁共振、飞利浦iCT、飞利浦FD20DSA等。医院配备十五间手术室,并采用美国STERIS数字化手术室,为手术过程提供更加准确、更加安全、更加高效的工作环境,也为手术观摩、手术示教、远程教学及远程会诊提供了可靠的通道。内镜中心配备高端的高清电子内窥镜系统,设有胃镜室、肠镜室、小肠镜室、支气管镜室、超声内镜室、ERCP室和胶囊内镜室等各类功能房间,尤其是在内镜中心建立了腔镜一体化手术室,使消化道早癌及各种疑难疾病、较大面积的病灶、难以剥离的良性肌瘤患者在此能够接受更安全、更规范的微创手术治疗。临床检验中心采用南京市首家德国罗氏Cobas8000全自动高速生化免疫流水线,免疫分析仪采用电化学发光技术,高通量、快速、准确的仪器将协助临床检验中心将“一切为了更精准”的理念推向极致!南京医科大学附属逸夫医院作为南京医科大学直属附属医院,依托医科大学的医疗人才资源、医院管理资源、国内外合作资源、省部委共建资源、学科建设资源等各方面的优势,建设一流的大学医院和医学中心。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。