湖州市南浔区双林人民医院是一所集医疗、预防、教学、科研、社区服务为一体的国家二级综合性医院,拥有丰富的医疗资源。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势,配备有先进的医疗设备,如德国西门子全身螺旋CT等,为患者提供精准诊断和治疗方案。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心,拥有一支专业的医疗团队,致力于为患者提供全面、优质的医疗服务。医院始终坚持“以病人为中心”的服务理念,致力于打造国内一流的苯丙酮尿症诊疗中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。