郑州大学第五附属医院，作为河南省内知名的省级综合医院，拥有丰富的医疗经验和专业的治疗团队。医院特别在苯丙氨酸代谢疾病如高苯丙氨酸血症的治疗方面具有显著优势。该病由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏导致血苯丙氨酸水平升高，医院通过配备先进的检测设备、开展精准的基因检测和治疗，成功帮助众多患者改善症状，恢复正常生活。医院设有专门的遗传代谢病科，由经验丰富的专家领衔，为高苯丙氨酸血症等罕见病提供全方位的诊疗服务。郑州大学第五附属医院，致力于为广大患者提供高质量的医疗服务，助力患者战胜疾病，重拾健康生活。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。