江苏省丹阳市人民医院，坐落于长江三角洲古城丹阳市区，是一所集医疗、科研、教学、康复、预防保健于一体的三级甲等综合医院。医院历史悠久，始建于1914年，拥有109年辉煌历程。医院在苯丙氨酸代谢病治疗方面具有显著优势，特别是针对高苯丙氨酸血症，拥有经验丰富的专家团队和先进设备，如西门子双源CT、飞利浦和GE数字减影血管造影X线机（DSA）等，为患者提供精准诊断和有效治疗。此外，医院还与国内外多家知名医院合作，不断引进新技术，为患者带来更多希望。江苏省丹阳市人民医院，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，守护您的健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。