上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院，前身是1937年创办的上海难童医院，是我国第一家儿童专科医院。医院拥有泸定路和北京西路两个院区，床位700张，员工近1700人。医院在儿童遗传病基因检测领域居国内领先地位，擅长治疗儿童脂肪吸收不良等疾病。医院设有国家重点学科遗传学，国家临床重点专科重症医学和医学胚胎分子生物学重点实验。在人文医院建设方面，医院提出并建设儿童友好型医院，率先开展儿童脂肪吸收不良等疾病的诊疗。近年来，医院在智慧医院建设方面也取得显著成绩，引领了上海互联网医疗的发展。脂肪吸收不良又称脂肪泻是由于脂肪的消化和吸收不良所致的综合征,可在多种疾病中见到,如胰、肝、胆及肠道疾病由于肠道病变引起的脂肪泻,多同时伴有其他多种营养素的吸收不良,称之谓吸收不良综合征。小肠是吸收各种营养物质的主要场所。由于各种原因引起的营养物质、尤其是脂肪不能被小肠充分吸收,从而导致腹泻、营养不良、体重减轻等,就叫做吸收不良综合征。其中有一类疾病过去病因不明,称之为特发性吸收不良综合征或乳糜泻(celiacdisease),由于对麦类食物中的麸质(gluten)发生过敏所致。，胆汁分泌减少：各种原因所致的胆管梗阻,如先天性胆道闭锁、胆道感染；各种肝病,如胆汁淤积性肝炎晚期肝硬化等。 胰腺疾病：胰腺疾病引起胰腺外分泌减少或缺乏,肠道对脂肪消化吸收不良。出现脂肪泻时,胰脂肪酶的分泌常低于正常量的10%。严重脂肪泻主要见于先天性囊性纤维性变、慢性胰腺炎及胰腺全切的患儿。 肠道疾病：各种原因导致小肠吸收面积减少、黏膜表面病变肠壁浸润及酶缺陷等,均可影响脂肪在小肠的正常摄取、加工和吸收见于肠道感染性疾病、肠道寄生虫病炎症性肠病(克罗恩病、溃疡性结肠炎)、短肠综合征、肠淋巴管梗阻(淋巴肉瘤、霍奇金病、肠结核等)。 代谢及其他原因：内分泌紊乱疾病如肾上腺功能低下、甲状旁腺功能减退；其他原因所致的肠吸收不良综合征、Wolman病；低丙种球蛋白血症、免疫球蛋白A重链病、无β脂蛋白血症；结缔组织病(硬皮病)等。，小肠，1、原则 (1)给以高热量、高蛋白、低脂肪饮食。 (2)肌注补充足量的维生素A、D及K等脂溶性维生素防治其缺乏。 (3)因单糖类较易吸收,可给香蕉等含大量果糖的食物。 (4)对较重的患儿疗效不好时应用全静脉营养,使肠道休息并保证足够的营养和热量。 (5)病因治疗：主要应根据病因进行治疗：如胰腺功能不足,可给胰酶片(内含胰蛋白酶、胰脂肪酶及胰淀粉酶)；乳糜泻应限制进食麦类食物；牛奶或豆蛋白过敏者,则需停用相应食物；胆盐缺乏除治疗原发病外,如先天胆道闭锁需手术治疗,宜在饮食中加用中链三酰甘油以改善病儿的营养状况,中链脂肪不需要通过胆盐作用,能直接被小肠吸收,但长期使用,需注意有发生必需脂肪酸缺乏的可能。 2、静脉营养：营养不良患儿引起的脂肪泻,可先采用静脉营养,情况改善后,逐步增加饮食。脂肪吸收不良应通过胃肠外补充脂溶性维生素。同时伴其他营养素吸收不良者,也应设法补充,如维生素B族、维生素B12、叶酸、铁、锌等,有贫血时可输血,低蛋白血症可输血浆或人血白蛋白。 3、限制进食麦类食物：乳糜泻应限制进食麦类食物。 4、抗生素：有些脂肪吸收不良与细菌作用有关,如小肠上部细菌过度繁殖,可使胆盐分解,从而影响脂肪吸收；热带口炎性腹泻一般认为与细菌或其代谢产物损害小肠吸收功能相关,均需采用适当抗生素治疗蓝贾第鞭毛虫感染宜用甲硝唑(灭滴灵)治疗。，其他类型吸收不良，禁忌喝酒、吃辛辣食物，1、显微镜下检查粪便脂肪 (1)苏丹Ⅲ染色镜检：将粪便置玻片上,加几滴95%乙醇混合,用苏丹Ⅲ饱和乙醇(95%)溶液染色,镜下中性脂肪呈黄或橘黄色圆形小球。另外将粪便置玻片上,加几滴36%醋酸和苏丹Ⅲ溶液,充分混合覆盖玻片,放在酒精灯上轻轻加热直至煮沸,冷却后镜检,脂肪酸可染成橘黄色小球。镜下脂肪球较多,如每低倍视野超过6个,常提示粪脂过多。此法简便但敏感性较差,中、重度脂肪泻才呈阳性。 (2)取生理盐水和猩红染料的饱和乙醇溶液各1滴,加粪便少许在玻片上混匀,覆以盖玻镜检可见圆泡形中性脂肪和晶状的脂肪酸。如标本1/4以上染成红色,为试验强阳性(+++或++++),为重性脂肪泻。 2、碘油耐量试验 给患儿口服碘油(用罂粟子油加氢碘酸,使含碘量达40%)碘与植物油中的不饱和脂肪酸紧密结合,至消化道吸收后才离解,从尿中排出,服后12～18h后收集尿液,以7个试管作尿的倍比稀释,每管各0.5ml,各加3滴新配制的1%淀粉悬液作半定量碘试验。如第4管(1∶8稀释)或以上显示蓝色者为阳性,说明消化道脂肪吸收正常。有碘过敏史者忌用。 3、血清胡萝卜素测定 胡萝卜素是维生素A的前身,血清胡萝卜素含量可间接反映脂肪吸收情况。在正常饮食情况下,血清β胡萝卜素正常值为：婴儿0.37～1.3μmol/L(20～70μg/dl)；儿童0.74～2.42μmol/L(40～130μg/dl)。在轻度脂肪泻此脂色素即不易吸收,如饮食中连日吃胡萝卜或其他富于胡萝卜素鶒的食物,如明显低下,可认为存在脂肪吸收不良。脂肪吸收不良常降至1～2μg/L,此结果不受维生素A入量的影响。但食用较多绿色、黄色蔬菜、水果的病儿可出现假阴性,而不食用这类食物的病儿,如8个月以下婴儿可呈假阳性。 4、粪脂定理测定和计算脂肪吸收率 如上述简单方法不能解决,可测食物和粪便的脂肪含量,计算其吸收系数。 患儿每天摄入含一定量脂肪的正常饮食,脂肪热卡至少占总热卡的35%,共5天,后3天每天收集全部粪便,进行粪脂定量测定,并计算脂肪吸收率： 脂肪吸收系数=[摄入总脂肪(g)-排出总脂肪(g)]/摄入总脂肪(g)×100% 正常早产儿吸收率为60%～75%；足月婴儿80%～85%；1岁以上正常儿的系数为95%或更高。吸收率明显低下可诊断为脂肪吸收不良。试验虽较精确,但操作过程复杂,较小儿童收集粪便也常有困难,可采用苏丹Ⅲ染色镜检和血清胡萝卜素测定筛选方法。 5、血液检查 末梢血涂片可检测是否有小细胞低色素或大细胞贫血。查到棘红细胞应考虑无β脂蛋白血症,后者血清胆固醇、三酰甘油均低下,几无β脂蛋白。Shwachman-Diamond综合征有末梢血粒细胞减少。 6、N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT-PABA试验 是诊断胰外分泌功能可靠简易的方法。其原理是胰腺分泌中的糜蛋白酶可水解BT-PABA氨基酸肽键,而将PABA作为标记残留在肠腔,并被吸收入血循环由尿中排出。胰分泌减少时血及尿中PABA含量均下降。为避免假阳性,测试前3天忌水果及磺胺、氯霉素、利尿剂、中药,空腹服BT-PABA250mg,2h后取静脉血或留6h尿,测定PABA含量,明显低下者。提示胰外分泌功能低下。 7、右旋木糖吸收排泄试验 糖是一种戊糖,口服后被空肠吸收,在体内不被代谢,由尿中被排出,在肾功能正常条件下木糖吸收排泄量可反映小肠吸收功能。口服木糖14.5g/㎡,最大不超过25g1h后测木糖血浓度,正常>25mg/dl；也可口服木糖1g(10%溶液),继饮水100～200ml,收集5h尿测木糖,正常排出>0.25g。如血或尿木糖显著降低,提示空肠黏膜有较广泛损害,可间接推断脂肪吸收不良是由于肠黏膜损伤所致,而与单纯胰外分泌或胆盐缺乏等无关。 8、维生素B12吸收试验 Schilling试验。维生素B12与内因子结合后,由回肠末段被吸收,体内维生素B12储存饱和后,多余的B12即从尿中排出。试验时先肌注足量维生素B12,使体内储存达饱和。再口服核素60钴(60Co)标记的维生素B12微量,留24h尿测核素维生素B12排出量,如排出量小于摄入量的5%,如病儿无内因子缺乏,提示回肠黏膜具有较广泛损伤,包括外科切除。肠内胆盐经细菌还原为去氧胆酸或石胆酸,大部由回肠末端再吸收,经肝脏处理后可重新经胆道排入肠道,帮助脂肪吸收。当回肠末端有广泛损害时,常提示胆盐吸收及胆盐池减少,脂肪吸收不良可能与胆盐缺乏有关。 9、十二指肠引流液检查 可直接测定胆酸、胰脂酶及胰蛋白酶含量。贾第鞭毛虫感染引流液镜检可发现滋养体。细菌培养菌落计数有助于诊断小肠上部细菌过度繁殖。 10、小肠黏膜活检 可通过内镜或经口插入肠活检导管取小肠黏膜做活检,可直接观察黏膜病变,对诊断乳糜泻、无β脂蛋白血症、肠病性肢皮炎、肠淋巴管扩张症、牛奶或豆蛋白过敏、热带口炎腹泻及贾第鞭毛虫病等均有帮助。另外活检标本可测定双糖酶活性,脂肪吸收不良伴双糖酶活性下降,常提示小肠黏膜病变较广泛。，。