上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院,特别在染色体异常疾病治疗领域具有显著优势。医院设有遗传学科,是国内最早开展苯丙酮尿症、血友病、DMD等罕见遗传病基因诊断和产前诊断的医院之一。医院依托上海医学遗传研究所,具备国际先进水平的遗传病诊断技术,为染色体异常疾病患者提供精准、专业的诊疗服务。作为国内领先的儿童遗传病诊疗中心,上海市儿童医院致力于为患者带来希望,让生命之花绽放光彩。由性染色体的数目异常或结构畸变引起的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。