上海市儿童医院,我国首家儿童专科医院,拥有38个院级学科,其中遗传学科为国家重点学科。医院在儿童遗传病诊断领域居国内领先地位,尤其擅长诊治包括进行性肌营养不良症在内的遗传代谢病。医院设有先进的遗传病分子诊断技术,开展了苯丙酮尿症、血友病、DMD等罕见遗传病的基因诊断和产前诊断工作。医院重症医学、肾脏科、神经外科等在疑难及遗传疾病诊疗方面具有显著优势。作为上海交通大学医学院附属儿童医院,医院致力于打造“精品医院、人文医院、智慧医院”,以精湛的医术和优质的服务,为患者提供全方位的健康保障。属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病,遗传因素,肌肉,对症治疗,饮食护理,重症肌无力症,慢性多发性感染性神经炎,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶测定,尿检测,肌电图,肌活检,。