句容市人民医院，作为江苏省人民医院句容分院，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级综合医院，拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院特别在治疗珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）方面具有显著优势，拥有先进的医疗设备和技术，为患者提供全面的诊断和治疗方案。医院设有专门的血液科，配备有高精尖的检测设备，如高端能谱螺旋CT、核磁共振等，能够为患者提供精准的病情评估。医院还承担江苏大学等多所医学高等院校的教学任务，每年带教各类培训学员，不断提升医疗服务水平。句容市人民医院致力于打造永续卓越的区域医疗健康中心，为患者提供更加优质高效的医疗健康服务，为珠蛋白生成障碍性贫血等疾病患者带来希望。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。