河北省儿童医院，作为河北省内首屈一指的综合性儿科医院，自1989年创建以来，致力于为儿童健康护航。医院拥有丰富的临床经验，尤其在罕见病诊疗方面具有显著优势，是国家首批罕见病诊疗成员单位。其中，高苯丙氨酸血症作为常见的氨基酸代谢病，我院拥有专业的诊疗团队，能够针对苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏进行精准治疗。医院新生儿科为国家临床重点专科，在危重新生儿救治方面具有丰富经验，能够为高苯丙氨酸血症患儿提供全方位的诊疗服务。河北省儿童医院始终坚持“一切为了儿童健康”的宗旨，竭诚为患者提供优质的医疗服务，为罕见病患儿带来希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。