广州医科大学附属第六医院,一家始建于1939年的国家首批三级甲等医院,是全国百佳医院、国家博士后科研工作站,广东省高水平医院重点建设医院。医院设有专门的遗传代谢病科,专注于高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的诊断与治疗。凭借先进的医疗设备、强大的医疗团队和丰富的临床经验,我院在治疗高苯丙氨酸血症方面具有显著优势,为患者提供专业、高效的治疗方案。医院始终坚持“以人民健康为中心,一切为了人民健康”的宗旨,致力于为高苯丙氨酸血症患者提供优质的医疗服务,助力患者重获健康。广州医科大学附属第六医院,您信赖的遗传代谢病治疗专家。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。