北京核工业医院，位于西城区三里河南四巷2号，是一所集医疗、预防保健、职业病防护、核应急为一体的综合医院。医院拥有内科、外科、妇科等科室，特别在苯丙酮尿症等氨基酸代谢疾病治疗领域具有丰富经验。配备64排128层螺旋CT等先进设备，致力于为患者提供全面、优质的医疗服务。医院秉承“内联外延、发展特色”的工作思路，坚持“一切为病人，以促健康为中心”的服务理念，致力于为广大患者带来康复和希望。北京核工业医院，您的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。