合肥市第一人民医院始建于1952年,是一所集医疗、教学、科研、保健、预防、康复、急救、健康检查、临终关怀为一体的大型三级甲等综合性医院。医院在治疗遗传基因突变导致的肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病方面具有显著的专业实力。医院拥有45个临床学科、18个医技学科,其中包括对骨骼肌疾病进行深入研究的学科。医院设有专门的骨骼肌疾病治疗中心,拥有一支经验丰富的医疗团队,致力于为患者提供全面的诊断和治疗服务。合肥市第一人民医院在骨骼肌疾病领域的研究成果丰硕,已获批多项省级重点学科建设。医院秉承“患者至上”的服务理念,致力于为骨骼肌疾病患者提供优质的医疗服务,成为安徽地区骨骼肌疾病治疗的领先医院。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病,遗传因素,肢体近端肌肉,眼睑,舌,对症治疗,药物治疗,婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。