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右江民族医学院附属医院酪氨酸代谢紊乱症专家

简介:

右江民族医学院附属医院是一所国家三级甲等综合性医院,自1980年创建以来,始终秉承“根植老区为人民,医者患者一家人”的服务宗旨,致力于打造桂滇黔交界区高水准的医疗、教学、科研中心。医院在代谢酪氨酸酶缺乏引起的遗传病方面具有显著的治疗专业力。医院设有广西重点学科、广西临床重点专科等,其中包括广西重点学科4个,广西临床重点专科22个。医院拥有一支强大的医疗团队,其中包括享受国务院政府特殊津贴专家、国家二级教授等高级职称人员。在代谢酪氨酸酶缺乏引起的遗传病治疗方面,医院积极开展相关研究,为患者提供优质、高效、安全的医疗服务。医院与国内多所知名高校合作,不断提升医疗技术水平,致力于为患者带来更多福音。由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病,遗传因素,全身,药物治疗,手术治疗,特林蛋白缺乏症,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,避免进食酪氨酸含量高的食物,血常规,生化检查,血氨基酸和有机酸分析,酶学检查,。

黄振文 副主任医师

小儿肿瘤、小儿体表肿物、疝气鞘膜积液、包茎、包皮过长、尿道下裂、隐睾、两性畸形、血管瘤、多指畸形、斜颈、遗尿、地贫脾亢、阑尾炎、急腹症、肠梗阻、巨结肠、肛门闭锁、肠闭锁、胆道闭锁、婴儿肝炎综合症、小儿腹泻病、小儿肺炎支气管炎、胃扭转、坏死性小肠结肠炎、肠旋转不良、肾积水、膀胱输尿管反流、胆道结石、尿路结石、淋巴结肿大、隐匿阴茎、睾丸发育不良、阴茎发育不良、小阴茎、感染性疾病等。

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接诊量 461
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擅长:小儿肿瘤、小儿体表肿物、疝气鞘膜积液、包茎、包皮过长、尿道下裂、隐睾、两性畸形、血管瘤、多指畸形、斜颈、遗尿、地贫脾亢、阑尾炎、急腹症、肠梗阻、巨结肠、肛门闭锁、肠闭锁、胆道闭锁、婴儿肝炎综合症、小儿腹泻病、小儿肺炎支气管炎、胃扭转、坏死性小肠结肠炎、肠旋转不良、肾积水、膀胱输尿管反流、胆道结石、尿路结石、淋巴结肿大、隐匿阴茎、睾丸发育不良、阴茎发育不良、小阴茎、感染性疾病等。
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黄宏宝 主治医师

擅长诊治不孕症、辅助生殖技术助孕、多囊卵巢综合征、卵巢早衰等,尤其擅长中西医结合治疗不明原因不孕不育症、反复移植失败、复发流产、痛经、抑郁症、顽固性失眠、各种头痛和偏头痛等疾病。

好评 100%
接诊量 14
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擅长:擅长诊治不孕症、辅助生殖技术助孕、多囊卵巢综合征、卵巢早衰等,尤其擅长中西医结合治疗不明原因不孕不育症、反复移植失败、复发流产、痛经、抑郁症、顽固性失眠、各种头痛和偏头痛等疾病。
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龙喜带 副主任医师

肿瘤分子病理学、消化系统病理学。

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擅长:肿瘤分子病理学、消化系统病理学。
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蒙县宗 主治医师

男性不育症、性功能障碍、泌尿生殖系统感染的诊治及包皮微创环切术等。

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擅长:男性不育症、性功能障碍、泌尿生殖系统感染的诊治及包皮微创环切术等。
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黄开元 主治医师

中共党员,广西优生优育协会儿童保健及听力言语康复分会理事,百色市医学会耳鼻咽喉头颈外科分会委员。擅长耳鼻咽喉头颈外科常见病及多发病的诊疗,如慢性扁桃体炎、腺样体肥大、各类鼻窦炎、鼾症、咽喉部肿瘤、头颈部肿瘤等疾病诊疗。

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擅长:中共党员,广西优生优育协会儿童保健及听力言语康复分会理事,百色市医学会耳鼻咽喉头颈外科分会委员。擅长耳鼻咽喉头颈外科常见病及多发病的诊疗,如慢性扁桃体炎、腺样体肥大、各类鼻窦炎、鼾症、咽喉部肿瘤、头颈部肿瘤等疾病诊疗。
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黄艳 主治医师

擅长儿童及新生儿常见病及多发病诊治。如:上呼吸道感染、发热、支气管炎、支气管肺炎、腹泻病、手足口病、疱疹性咽峡炎、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿呼吸窘迫综合征等。

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接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长儿童及新生儿常见病及多发病诊治。如:上呼吸道感染、发热、支气管炎、支气管肺炎、腹泻病、手足口病、疱疹性咽峡炎、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿呼吸窘迫综合征等。
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桂文茁 住院医师

待补充

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卢柳 住院医师

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唐强 主治医师

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谷世行 主治医师

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患友问诊

面部斑点多年,疑因酪氨酸酶不平衡,求治疗方法。
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2024-11-18 04:23:21
15岁的我从小就长白头发,想知道是否可以通过吃酪氨酸酶来改善?患者男性15岁
13
2024-11-18 04:23:21
症状:近期出现不明原因的身体不适。疑问:络氨酸酶和酪氨酸激酶的异常是否与我的症状有关。
28
2024-11-18 04:23:21
孩子出生半个月,新生儿足底血检查酪氨酸343,有黄疸史。患者女性1个月
21
2024-11-18 04:23:21
黄褐斑,用药氨甲环酸治疗,询问用药方法和效果。
11
2024-11-18 04:23:21
我头发黑色素缺失是因酪氨酸酶缺乏,想知道能否通过调理和用药改善?患者男性49岁
14
2024-11-18 04:23:21
新生儿在住院期间出现基底节区异常和乳酸升高的症状,担心是否存在先天性遗传代谢病或癫痫,希望了解更多信息和治疗建议。
53
2024-11-18 04:23:21
头发变白,想了解络氨酸酶的作用和白发调理方法。患者女性48岁
38
2024-11-18 04:23:21
皮肤美白药物使用,无过敏史,关注副作用和防晒。
46
2024-11-18 04:23:21
白发增多,可能与酪氨酸酶活性降低、生活习惯不良等因素有关,想了解具体原因和治疗方法。
43
2024-11-18 04:23:21

科普文章

#酪氨酸代谢(紊乱)症#糖尿病植物神经病变
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植物神经紊乱症会不会自愈,首先要看症状严重程度还有持续时间。若问题出现比较短,如 3-5 天之内,推荐患者首选倾诉治疗,与心理治疗师或者较熟悉的人把干扰的情绪问题说出来,观察倾诉之后症状能不能得到缓解。若得到缓解或症状逐渐消失,则为自愈。积极参加体育运动锻炼以后,使压力得到释放,这是两种比较简单方法。

若这些问题持续超过 2 周,而且说是这些情况比较重,需判断其严重程度。若干扰正常生活,如工作受到影响、注意力不集中、生活方面严重睡眠障碍、入睡困难、早醒等症状。若持续 2 周以上就能诊断为焦虑抑状态。这种情况下若是进行单纯自调节,自愈可能会有一些困难。这种情况下,更多推荐到医院来就诊,让医生给出专业意见或配合药物治疗或缓解这种情况。

#酪氨酸代谢(紊乱)症#糖尿病植物神经病变
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植物神经紊乱即神经官能症,常见睡眠不好、睡眠障碍、胃肠道不适、反酸、嗳气、头昏沉、提不起精神,其实这些属于焦虑、抑郁的范畴。

西医提倡改善睡眠,可以用安定类的药物改善睡眠。反酸、嗳气这种情况,看其是不是有实质疾病,比如反流性食管炎,要针对疾病治疗。

如果除外这些情况,这些病是情绪问题。如果谈到特别的食物,研究发现灵芝孢子粉这类对情绪有改善。对简单的神经衰弱,比如灵芝孢子粉,或者枣仁安神这类口服液有调整,患者可以去找中医进行咨询。

但是从西医角度,应改善情绪进行治疗,首先多运动、积极参加活动,比如跑步,能增体内内源性多巴胺的分泌,改善人的情绪,从而缓解神经衰弱症状;药物治疗如拮抗焦虑、抑郁药物,SSRI 类、SNRI 类的 5-羟色胺或者双通道药物改善情绪。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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