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平果县人民医院酪氨酸代谢紊乱症专家

简介:

平果市人民医院,始建于1950年,坐落于右江河畔,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的综合性二级甲等医院。医院占地面积36547平方米,建筑面积48018.32平方米,其中业务用房面积33056.26平方米,职工住房面积14962.06平方米。现有在岗职工920人,其中卫技人员678人,具有副高职称51人、中级职称164人。编制床位数460张,实际开放病床670张,设置有43个科室,其中包括我们致力于研究和治疗缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病的科室。 在平果市人民医院,我们拥有一支高素质的医生团队,其中该科室的医生数达到{{query}}人,他们具有丰富的临床经验和专业知识。我们的推荐专家{{query}},在遗传病领域享有盛誉,为患者提供专业、精准的诊断和治疗。 该科室专注于治疗缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病,如{{query}}等疾病。平果市人民医院始终坚持以病人为中心,不断提升医疗服务质量。我们引进了先进的诊疗技术和设备,为患者提供全面、高效的医疗服务。 平果市人民医院在医疗、教学、科研等方面取得了显著成绩。近年来,该科室获得市级科技进步奖二项,市级科研立项三项,获市科技进步奖30多项。我们先后被评为自治区级“文明单位”、“文明庭院”、“绿色环保医院”等多种荣誉称号。 平果市人民医院将继续以病人为中心,不断强化质量意识,努力为患者提供优质、安全、便捷的医疗服务。我们致力于为患者提供全面、专业的治疗,让患者在家门口就能享受到高水平的医疗服务。由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病,遗传因素,全身,药物治疗,手术治疗,特林蛋白缺乏症,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,避免进食酪氨酸含量高的食物,血常规,生化检查,血氨基酸和有机酸分析,酶学检查,。

许国建 主治医师

对呼吸内科常见病多发病有丰富的临床经验,如呼吸道感染、哮喘、慢阻肺等的治疗与疗养。

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擅长:对呼吸内科常见病多发病有丰富的临床经验,如呼吸道感染、哮喘、慢阻肺等的治疗与疗养。
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方选择 副主任医师

擅长常见肝病以及传染病的诊治,如:病毒性肝炎、酒精性肝病、药物性肝炎、肝硬化、肺结核,aids,手足口病,腮腺炎,水痘,麻疹,流感等

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擅长:擅长常见肝病以及传染病的诊治,如:病毒性肝炎、酒精性肝病、药物性肝炎、肝硬化、肺结核,aids,手足口病,腮腺炎,水痘,麻疹,流感等
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黄汉先 主治医师

慢性胃炎、消化道溃疡、上消化道出血、高血压、冠心病、心力衰竭、糖尿病、高脂血症、脑梗死、脑动脉供血不足、痛风、关节炎、支气管炎、肺炎等

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擅长:慢性胃炎、消化道溃疡、上消化道出血、高血压、冠心病、心力衰竭、糖尿病、高脂血症、脑梗死、脑动脉供血不足、痛风、关节炎、支气管炎、肺炎等
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蒙晓锋 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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黄兵 住院医师

骨科、创伤、泌尿外科、普通外科常见病等

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擅长:骨科、创伤、泌尿外科、普通外科常见病等
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患友问诊

36岁女性,身体健康,想美白皮肤,询问有效方法和注意事项。
36
2024-11-18 04:21:28
6岁儿童营养咨询,家长关心是否需要补充酪氨酸。
43
2024-11-18 04:21:28
患者咨询关于营养补充剂改善发质和发色问题,特别是针对白癜风和酪氨酸缺乏的情况。
33
2024-11-18 04:21:28
脸上出现黑色素沉着,咨询酪氨酸酶促黑色素丸的成分及治疗作用。
68
2024-11-18 04:21:28
宝宝17天大,前几天感冒时做了43病检查,结果显示酪氨酸升高,C3C2也有点高,目前还有黄疸,想了解这些结果的含义和处理方法。患者男性1个月
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2024-11-18 04:21:28
皮肤症状,想了解本维莫德和他扎罗汀的区别及使用。患者女性28岁
7
2024-11-18 04:21:28
黄褐斑,想了解氨甲环酸的美白机制及治疗建议。
45
2024-11-18 04:21:28
患者询问酪氨酸酶服用相关事宜,想了解其效果、用量、不良反应及是否有其他推荐产品。同时关心服用后头发是否能两个月内变黑。
41
2024-11-18 04:21:28
皮肤出现半年黑印子,表皮光滑,考虑皮肤色素沉着。患者女性31岁
45
2024-11-18 04:21:28
宝宝出生第九天,足跟血复查发现酪氨酸水平升高,担心病情。患者男性6天
49
2024-11-18 04:21:28

科普文章

#酪氨酸代谢(紊乱)症#糖尿病植物神经病变
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植物神经紊乱症会不会自愈,首先要看症状严重程度还有持续时间。若问题出现比较短,如 3-5 天之内,推荐患者首选倾诉治疗,与心理治疗师或者较熟悉的人把干扰的情绪问题说出来,观察倾诉之后症状能不能得到缓解。若得到缓解或症状逐渐消失,则为自愈。积极参加体育运动锻炼以后,使压力得到释放,这是两种比较简单方法。

若这些问题持续超过 2 周,而且说是这些情况比较重,需判断其严重程度。若干扰正常生活,如工作受到影响、注意力不集中、生活方面严重睡眠障碍、入睡困难、早醒等症状。若持续 2 周以上就能诊断为焦虑抑状态。这种情况下若是进行单纯自调节,自愈可能会有一些困难。这种情况下,更多推荐到医院来就诊,让医生给出专业意见或配合药物治疗或缓解这种情况。

#酪氨酸代谢(紊乱)症#糖尿病植物神经病变
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植物神经紊乱即神经官能症,常见睡眠不好、睡眠障碍、胃肠道不适、反酸、嗳气、头昏沉、提不起精神,其实这些属于焦虑、抑郁的范畴。

西医提倡改善睡眠,可以用安定类的药物改善睡眠。反酸、嗳气这种情况,看其是不是有实质疾病,比如反流性食管炎,要针对疾病治疗。

如果除外这些情况,这些病是情绪问题。如果谈到特别的食物,研究发现灵芝孢子粉这类对情绪有改善。对简单的神经衰弱,比如灵芝孢子粉,或者枣仁安神这类口服液有调整,患者可以去找中医进行咨询。

但是从西医角度,应改善情绪进行治疗,首先多运动、积极参加活动,比如跑步,能增体内内源性多巴胺的分泌,改善人的情绪,从而缓解神经衰弱症状;药物治疗如拮抗焦虑、抑郁药物,SSRI 类、SNRI 类的 5-羟色胺或者双通道药物改善情绪。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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