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山东省中医院唐氏高危专家

简介:

山东中医药大学附属医院、山东省中医院是国家中医药传承创新中心、国家中医疫病防治基地、国家区域医疗中心输出医院,连续三年在全国公立中医院绩效考核中位列A+等级,位居山东省首位,2020年度位列全国三级公立中医医院第6名。医院始建于1955年7月,为全国最早成立的省级中医医院之一,首任院长刘惠民。经过近70年的发展,医院现已成为一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的大型三级甲等综合性中医医院,是全国示范中医院、国家中医临床研究基地、国家中医药传承创新工程建设单位、国家药物临床试验机构、国家中医药考试工作基地、首批全国中医住院医师规范化培训基地,相继成为国家高级卒中中心,全国人文爱心医院,全国“患者、医务人员双满意”优秀医院。医院现有趵突泉、千佛山两个院区。占地面积187亩,总建筑面积32.5万平方米,现开放床位2148张,年门诊量260万人次,年出院病人6.5万人次。多年来,医院秉承“忠诚勤劳有自信,实干执着善创新,低调务实敢担当,强韧果敢有情怀”的精神,遵循“乐群敬业,厚德怀仁”的院训,围绕“中医特色突出、现代技术卓越、综合实力雄厚,服务品质优良”的战略目标,打造形成了特色彰显的专科集群、门类齐全的学科体系、实力雄厚的人才队伍和国内先进的医疗、教学、科研平台,在百姓健康和中医药事业发展中享有盛誉。特色立院。医院是山东省中医药临床研究院、山东省“治未病”研究院、山东省中医经典传承研究中心、山东省中医药转化医学中心、山东省中医药适宜技术推广培训中心,中医经典、中医治未病、中医康复、中医外治技术全科化广泛开展,辨证施治,彰显流派风采;建有山东省骨伤医院(骨伤病中心),心血管病中心、脑病中心,老年医学(保健)中心,急诊、重症医学中心、妇产生殖中心等,在骨伤病、脑卒中、心脏介入手术、内镜治疗、辅助生殖、造血干细胞移植、结石病等多个领域加强临床技术创新,疑难危重诊疗水平居于区域领先水平。学科建院。医院拥有国家重点学科1个,国家中医药管理局重点学科11个,创建有国家区域中医(专科)诊疗中心(老年病、心血管)2个、国家临床重点专科建设项目6个,国家中医药管理局重点专科13个,省级中医专科专病诊疗中心4个,省级中医质控中心17个,拥有重点研究室1个、重点实验室1个、省级临床医学研究中心1个、省级中医药转化医学工程技术研究中心1个。作为山东省中医医院中药制剂和剂型改革基地、山东省医疗机构中药制剂研发中心、山东省中药炮制技术传承基地、山东省中药临方炮制研究所,拥有全国最大的GMP制剂生产研发中心,研制具有国家批准文号的中药自制剂135种,产能和规模在国内中医医疗机构中位居前列。人才强院。现有职工3163人,其中高级卫生技术人员670人,拥有国医大师荣誉获得者2人、全国中医药杰出贡献奖1人,全国名中医5人,岐黄学者2人,山东名老中医13人,享受政府特殊津贴人数15人,卫生部有突出贡献的中青年专家2人,泰山学者岗位8个,山东省名中医药专家87人,全国中医临床优秀人才28人,建有29个全国名老中医药专家传承工作室,2个国医大师工作室,5个全国名中医工作室,15个山东省名老中医药专家传承工作室,12个齐鲁医派学术流派工作室,1个全国学术流派传承工作室,1个龙砂学派工作站。科教兴院。近年来主持各级各类科研项目674项,其中国家级课题74项,包括国家科技重大专项1项,国家重点研发课题3项、国家自然科学基金项目70项;省部级课题139项,国家中医药管理局循证能力建设项目3项;共获得各级各类科技奖励177项,省部级以上奖励19项,其中省科技进步奖一等奖1项、二等奖4项,中华中医药学会科学技术奖二等奖2项,中国中西医结合学会科学技术奖二等奖3项。获得授权的国内发明专利46项。作为山东中医药大学第一临床医学院,设有9个临床教研室,有博士点7个,硕士点覆盖临床各学科。有4个省一流课程,2个校一流课程,2个校级思政示范课,是国家级大学生校外实践教育基地,每年接收国内外各类进修人员千余名。精管治院。医院坚持“患者至上,员工为本”,在技术上精益求精,在服务上至善至美,在信誉上诚信可靠。作为全国人文爱心医院,医院坚持“6+2S”精益管理理念,院区环境整洁、干净、明亮,病房温馨、舒适。智慧医院便捷高效,全部实现诊间结算,开放手机APP挂号、移动支付、检查及费用查询功能;建立了多部门、多科室的协调机制,急诊会诊迅速到位,特殊人群、特殊病种、群体性事件患者的工作流程“绿色通道”畅通无阻,拥有中医系统第一家通过国际ISO15189认可的医学实验室,拥有3.0T核磁共振仪、128排双源螺旋CT、数字减影血管造影机DSA、脊柱手术导航系统、四级杆飞行时间质谱仪、细胞能量代谢分析系统、全自动免疫分析仪、全自动生化分析仪等大型医疗设备,血库和药房24小时及时服务。文化塑院。医院围绕核心、行为、物质、制度四大体系,思想、服务、创新、和谐、干部、精益、安全、廉政、环境、品牌十个方面,构建了具有鲜明时代特征、丰富管理内涵和中医特色的医院文化。相继荣获全国中医药文化建设先进单位、山东省中医药文化建设先进单位、山东省医院文化建设工作先进集体等荣誉称号,作为山东省中医药文化宣传教育基地和中医药文化建设示范单位,打造了“不忘初心,中医药服务进万家”服务品牌,先后承办博鳌亚洲论坛中医药健康论坛、第八届世界儒学大会儒学与中医药文化论坛、中国医院文化大会等重要中医药文化会议,承担建设了省内第一家五方共建的“迪拜中医药中心”。医院切实发挥区域龙头的辐射带动作用,托管有长清区大学城医院,多次承担新疆、青海、陕西、贵州和省内城乡医院的对口帮扶工作,圆满完成驰援鄂沪、院内防控、省内指导、国际援助等应急任务,参与重要活动医疗保障等的任务,以实际行动践行人民至上、生命至上的责任担当。医疗集团成员单位拓展至156家,是齐鲁中医药优势专科集群建设工作9个集群和176个齐鲁中医药优势专科集群建设单位的牵头单位,筹备建设山东省中医医联体,组建了国家及区域专科联盟6个。沐七秩风雨,施杏林妙术。在中医药振兴发展的时代征程中,山东中医药大学附属医院、山东省中医院将围绕“做大总量、做足内涵、做精管理、做优服务、做响品牌”五个重点要求,担当作为走在前,狠抓落实开新局,在国家中医药综合改革示范区建设中争当“领头雁”、敢做“排头兵”,奋力开创中医院高质量发展新格局,为建设创新型、引领型、示范型全国一流综合性中医院而努力奋斗!唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

仲崇副 副主任医师

勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳;性欲低下;早泄、敏感;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;前列腺炎、前列腺增生;男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳 男性备孕

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擅长:勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳;性欲低下;早泄、敏感;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;前列腺炎、前列腺增生;男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳 男性备孕
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许永楷 副主任医师

善长治疗下肢动脉硬化闭塞症、糖尿病足、下肢静脉曲张、下肢血栓、血管炎及下肢慢性溃疡等疾病。

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擅长:善长治疗下肢动脉硬化闭塞症、糖尿病足、下肢静脉曲张、下肢血栓、血管炎及下肢慢性溃疡等疾病。
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贾婷婷 主治医师

牙周病,增生性牙龈炎,慢性牙周炎,牙龈脓肿,慢性根尖周炎,口腔黏膜溃疡,牙龈瘤,侵袭性牙周炎,牙周脓肿,急性冠周炎,龋(牙),龋病,牙髓炎,牙周牙髓综合征,牙石,牙痛,牙龈退缩,牙本质过敏症,乳牙滞留,乳牙浅龋,乳牙中龋,乳牙深龋,牙齿楔状缺损,牙齿变色,牙齿间隙

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擅长:牙周病,增生性牙龈炎,慢性牙周炎,牙龈脓肿,慢性根尖周炎,口腔黏膜溃疡,牙龈瘤,侵袭性牙周炎,牙周脓肿,急性冠周炎,龋(牙),龋病,牙髓炎,牙周牙髓综合征,牙石,牙痛,牙龈退缩,牙本质过敏症,乳牙滞留,乳牙浅龋,乳牙中龋,乳牙深龋,牙齿楔状缺损,牙齿变色,牙齿间隙
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刘瑞芬 主任医师

治疗痛经、月经失调、围绝经期综合征等女性各种经期不适; 多囊卵巢综合症、不孕症、节育措施并发症及副反应、妇产科血症、各种流产及产后调治、“体外受精-胚胎移植”的中药辅助治疗; 治疗各种妇科炎症、多囊卵巢综合症、子宫内膜异位症、子宫腺肌病、子宫肌瘤等疾病;

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擅长:治疗痛经、月经失调、围绝经期综合征等女性各种经期不适; 多囊卵巢综合症、不孕症、节育措施并发症及副反应、妇产科血症、各种流产及产后调治、“体外受精-胚胎移植”的中药辅助治疗; 治疗各种妇科炎症、多囊卵巢综合症、子宫内膜异位症、子宫腺肌病、子宫肌瘤等疾病;
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于文洲 主任医师

擅长中西医结合治疗黄斑变性、各种原因所致视神经萎缩、激光治疗糖尿病视网膜病变、视网膜色素变性、以及手术治疗白内障、青光眼、斜视、流泪症

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擅长:擅长中西医结合治疗黄斑变性、各种原因所致视神经萎缩、激光治疗糖尿病视网膜病变、视网膜色素变性、以及手术治疗白内障、青光眼、斜视、流泪症
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孙洪福 副主任医师

泌尿系结石、前列腺炎、阳痿、早泄、血精、遗精、前列腺增生。

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擅长:泌尿系结石、前列腺炎、阳痿、早泄、血精、遗精、前列腺增生。
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连方 主任医师

擅长:不孕与不育、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、滑胎、月经病、妇科肿瘤、遗传病等诊治,并精于中西医结合试管婴儿、人工授精技术

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戴霞 主任医师

月经过多、月经量少、月经不调、妇科炎症、阴道炎、宫颈炎、盆腔炎、盆腔腹膜炎、女性不孕、不孕症、备孕、保胎、及产后调理等常见妇科病的中医辨证论治和体质调养。

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擅长:月经过多、月经量少、月经不调、妇科炎症、阴道炎、宫颈炎、盆腔炎、盆腔腹膜炎、女性不孕、不孕症、备孕、保胎、及产后调理等常见妇科病的中医辨证论治和体质调养。
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王哲 主任医师

擅长中西医结合治疗妇产科常见病,如盆腔炎,阴道炎,宫颈炎,月经不调,痛经,闭经,更年期综合症,不孕不育。孕前营养指导,遗传病咨询,孕前体质调理,妊娠期糖尿病,高血压,先兆流产,习惯性流产,早产,产后关节痛,腰腿痛,恶露不尽,乳汁不足。女性体质调理,抗衰老,盆底康复等常见病及新冠后遗症,失眠健忘,头晕乏力,心慌气短,腹胀纳呆等中医膏方调治。

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擅长:擅长中西医结合治疗妇产科常见病,如盆腔炎,阴道炎,宫颈炎,月经不调,痛经,闭经,更年期综合症,不孕不育。孕前营养指导,遗传病咨询,孕前体质调理,妊娠期糖尿病,高血压,先兆流产,习惯性流产,早产,产后关节痛,腰腿痛,恶露不尽,乳汁不足。女性体质调理,抗衰老,盆底康复等常见病及新冠后遗症,失眠健忘,头晕乏力,心慌气短,腹胀纳呆等中医膏方调治。
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王冠 主治医师

下肢闭塞性动脉硬化症,下肢深静脉血栓形成,下肢静脉曲张的微创和开放手术治疗 腹主动脉瘤,主动脉夹层,内脏动脉瘤的介入治疗 周围血管出血性疾病的栓塞治疗 实体器官肿瘤的介入治疗

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擅长:下肢闭塞性动脉硬化症,下肢深静脉血栓形成,下肢静脉曲张的微创和开放手术治疗 腹主动脉瘤,主动脉夹层,内脏动脉瘤的介入治疗 周围血管出血性疾病的栓塞治疗 实体器官肿瘤的介入治疗
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患友问诊

23岁孕妇,咨询孕期检查结果及怀孕初期服用感冒药的影响。患者女性23岁
6
2024-09-17 10:42:46
我做了唐氏筛查,结果显示nuchal translucency为10mm以下,之前的筛查结果都正常,担心这个结果是否正常?患者女性27岁
11
2024-09-17 10:42:46
做了唐氏筛查,想预约四维彩超,但不确定预约时间和注意事项。患者女性30岁
63
2024-09-17 10:42:46
我最近做了唐筛,结果显示21三体综合征风险比例为1:1565,其他项目都是低风险。请问是否需要进一步完善无创检查?患者女性27岁
13
2024-09-17 10:42:46
孕妈妈孕期咨询关于唐氏筛查及无创DNA检测问题,胎盘位置较低注意事项。患者女性30岁
38
2024-09-17 10:42:46
新孕妇首次产检咨询,关注唐氏筛查结果及无创DNA检测建议。患者女性26岁
51
2024-09-17 10:42:46
孕期频繁喷嚏,唐筛结果高风险。寻求专业医疗建议,了解鼻炎和唐筛的关系及处理方法。患者女性37岁
47
2024-09-17 10:42:46
我想了解产前筛查的信息,尤其是无创基因检测和唐筛的区别和选择。患者女性35岁
30
2024-09-17 10:42:46
唐氏筛查报告显示低风险但有异常值,咨询后续检查及风险评估。患者女性32岁
5
2024-09-17 10:42:46
患者因唐氏综合征筛查高风险而担忧,寻求医生建议进一步做羊水穿刺诊断。患者女性28岁
46
2024-09-17 10:42:46

科普文章

#唐氏高危
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唐氏综合征

#妊娠期糖尿病#糖尿病#唐氏高危
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有关糖筛与唐筛的问题。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#三体性21,减数分裂不分离
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唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病,孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险,能够有效控制唐氏综合征患儿出生。

 
唐氏筛查主要是在孕16-20周通过孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A,和孕周、年龄、体重等信息相结合,再通过专业数据软件进行综合风险评估。

        唐氏筛查的结果是高风险指胎儿患有唐氏综合症的危险程度较高。 一般需要进一步检查,比如做无创DNA和羊水穿刺进行产前诊断。建议年龄超过35岁,有异常分娩史、唐氏症家族史、妊娠前后有病毒感染史,妊娠早期接触过有害物质等情况的女性,怀孕之后要遵照医生的要求进行唐氏筛查,以达到优生优育的目的。

#唐氏高危#脑积水#小头畸形
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生个健康,聪明的宝宝,是每一个家庭的愿望,所以,准妈妈在孕期会做很多检查,进行胎儿畸形的筛查,比如唐氏筛查,胎儿四维彩超筛查等。

那么孕期做的胎儿四维彩超检查都检查什么呢?

首先,四维彩超是一种立体的,动态的超声检查方法,比普通彩超更有利于胎儿的检查,是胎儿大排畸的一种可靠的检查方法。

再一个,孕期做四维彩超要把握好检查时间,胎儿四维彩超检查的时间是妊娠 20-24 周,为什么这个时间段检查呢?因为这个时间胎儿已经发育的比较完善了,羊水量适中,可以清晰地看见胎儿的结构。如果检查时间过早,胎儿发育不完善,有些器官看不见,检查太晚,胎儿发育比较大,宫腔空间相对狭小,宝宝活动量小,有些器官可能被挡上,都会影响检查效果。

胎儿四维彩超对胎儿先天性体表畸形和先天性心脏病都有诊断价值。

比如胎儿头面部有没有唇裂、腭裂,胎儿的神经系统有没有脑积水、小头畸形、有没有脊柱裂和脑脊膜膨出。消化系统有没有肠膨出、内脏翻出,有没有肠道闭锁等,泌尿系统有没有肾积水、多囊肾以及尿道梗阻等。心脏各腔发育是否正常,有没有先天性心脏病。胎儿四肢发育是否与孕周发育相符,有没有短肢畸形,有没有联体畸形。还可以检查出胎盘成熟度,羊水量,看看有没有羊水过多或者羊水过少等。

相信每个女人从得知自己怀孕的那一刻起内心都是充满着喜悦的,当然生一个健康聪明可爱的小宝宝更是各位准爸爸准妈妈最大的心愿。从早孕到中孕及晚孕的每一项检查就好比一道道关卡, 而孕妈妈就像是闯关的勇士——带领着未出生的宝宝奔跑在通往健康的路上!

在孕中期每个孕妇都要闯过唐氏综合征这一关,而孕妈妈往往在此关容易纠结,到底是选择唐氏筛查还是无创 DNA 抑或是羊水穿刺呢?这也是我们在门诊常被问到的问题。事实上,选择越多,纠结也就越多。 但是听完我下面的介绍,相信各位孕妈妈就会豁然开朗,从此远离选择困难症。今天我们就来跟大家一起分享一下这三项检查的适应症及优缺点。

唐氏筛查

  • 优点:操作性:强,只需抽取 2-3ml 孕妇外周血;价格:三者中最低。
  • 局限性:检出率 60-70%时,筛查假阴性率相对较高。 假阳性率约为 5%,筛查阳性预测值约 1%-2%。 影响风险评估的因素较多,质控困难。
  • 适应证:年龄小于 35 岁的单胎妊娠孕妇。

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

  • 概念:无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,运用母血浆中含有胎儿游离 DNA 这一理论基础,采用新一代测序技术进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。
  • 优势:比唐筛更准确,比羊穿更安全,检出率高于 99%,属于“高级筛查”。 操作性:强,只需抽取 5-10ml 孕妇外周血; 检测时限: 12 周以后即可检测
  • 局限性:价格:相对昂贵。 检测范围:目前主要针对唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征进行检测,不能完全覆盖 23 对染色体。 对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法明确诊断,仅存在提示作用。 虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。 接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇不推荐。
  • 特别适合:拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。 错过唐筛的孕妇。 唐筛临界风险的孕妇。 有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇。 对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
  • 结果处理:无创基因检查异常需要进一步行介入性产前诊断以明确诊断。

介入性产前诊断手术

  • 优势:地位:是胎儿染色体病诊断的“金标准”。 检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。 检测时限:适宜孕周为 18-24 周。
  • 局限性:可以排除拟诊断的染色体病,但受医学技术水平的限制,此项检查结果正常不能排除孕妇有生育染色体微小缺失、性反转综合征、其他单基因遗传病、多基因遗传病、其他原因导致的胎儿畸形或异常的可能性。 羊水细胞系胎儿脱落细胞,如出现细胞量少、细胞活性差、血性羊水等情况,体外培养有失败的可能。 可能发生羊水穿刺失败,孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产及宫内感染及胎儿感染死亡的可能。
  • 适应症:预产期年龄大于 35 岁的孕妇。 产前筛查高风险人群。 曾生育过染色体病患儿的孕妇。 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。 夫妇一方为染色体异常携带者。 孕妇可能为 X 连锁遗传病基因携带者。 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
  • 异常处置:经遗传咨询医师或产科医师告知诊断结果并选择是否继续妊娠。

结论

  • 唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
  • 唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。
  • 筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。
  • 无创 DNA 准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊 。
  • 高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。

所以,各位孕妈妈听完我上面的介绍,知道您适合哪种检查了吗?最后,祝大家闯关顺利!

随着社会进步,“唐氏综合征”这个病越来越被人们所熟悉。现在中国大部分地区都实行唐筛免费政策。那怀孕后,怎么能确保怀一个健康的宝宝,排除唐氏儿的可能呢?就引起很多孕妈妈的关注。

 

 

整个孕期会经过几次唐氏综合征的筛查。首先在妊娠11周到13+6周,需要进行彩超检查胎儿的颈后透明带厚度,简称NT,这个是第一个唐氏儿风险评估筛查。如果是NT结果大于0.3CM,则说明患有唐氏综合征的可能性较大,需要进一步做无创DNA检查。

 

在妊娠15周到19+6周时,当双顶径在3厘米到4.9厘米之间时,需要做唐氏筛查,简称唐筛,是第二次评估宝宝患有唐氏综合征的风险值有多大。如果结果为高风险,则需要做无创DNA,如果唐筛结果为临界高风险,则也是建议做无创DNA。当无创DNA的结果为高风险,则建议做羊水穿刺,这是确诊唐氏综合征的唯一办法。

 

那么,为什么有的宝宝会有患唐氏儿的风险呢?

 

曾经见过一个新闻,一女性怀孕时做唐筛是高风险,婆婆当时嫌弃做无创DNA的费用太高则拒绝做,不幸的是生下来被确诊为唐氏儿,后来婆婆责怪是女方家遗传导致的。那生一个唐氏儿真的就只是女方的遗传因素吗?其实并不是,很多因素会导致。唐氏综合征是染色体异常类疾病,所以会导致染色体变异的因素都会导致的。

 

 

首先,可能与父母基因变异遗传有关系的。其次,还可能在备孕期间或是孕期前三个月接触一些导致基因突变的因素有关,例如:药物、射线、环境污染物质。还与父母的年龄、体重指数、是否有糖尿病高血压及是否吸烟饮酒有很大的关系。

 

由此可见,在备孕期间和孕周前三个月避免接触有害物质,积极备孕,备孕前养成良好的生活习惯,戒烟酒、减脂,有糖尿病者以口服药物改为胰岛素治疗维持正常的血糖水平。由于唐氏儿对整个家庭及宝宝的生活会带来很大的影响,且没有治愈的可能,所以最重要的一点是在孕期规律积极的产检,如果有异常情况,积极听从医生安排进行排畸检查。

 

总之,积极备孕,规律产检,生一个健康的宝宝。

#唐氏综合征易位#唐氏高危
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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。

 

 

唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征

 

1、先天智力低下:精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低。

 

2、语言发育障碍:学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象。

 

3、运动功能发育障碍:动作笨拙、不协调,步态不稳等。

 

4、生长发育障碍:骨龄常落后于年龄,牙齿萌发晚,出牙延迟且常错位,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松。四肢短,肌张力低等。

 

5、特殊面容:通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。

 

6、其他方面:部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,预期寿命较短。

 

 

唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。

  
关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。

#唐氏高危#唐氏综合征易位
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怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。

 

 

最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

那么,唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

 

简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。

 

 

近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。

 

此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

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#唐氏高危#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常
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唐筛的结果不是很准,只是一个大概率,如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张,唐筛的准确率只有 70%,但是也不可听之任之,觉得万一自己就是那 30%,这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样,主要是“筛”,为了防止出现漏网之鱼,让父母重视起来,只要医生觉得你有需要进一步检查的必要,都会把你划到高风险里去,这是为了宝宝健康负责,因此很多孕妈即使唐筛高风险,最终也不会有什么大问题,但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后,有两个选择。一是无创 DNA,一是羊水穿刺。

1.无创 DNA

无创 DNA 是抽取孕妇外周血,简单易操作,容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小,出结果快,大概 7 天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题,半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准,但也只有 99%,主要只对 13,18,21 号这三对主要的染色体进行检查,其他染色体出现异常的话虽然会有提示,但具体检测不出来。如果做无创 DNA 也显示高风险,则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼,据闺蜜说,打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历,或是父母家族里有染色体疾病的遗传史,连唐筛都不用做,直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析,过程很痛苦,但是结果能做到 100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿,但要注意,羊水穿刺是要孕 18 周以后才能做,结果出来的也比较慢,等待的过程十分漫长,大概需要一个月,不过也可以加钱提速,具体可以咨询当地医院。

需要注意的是,如果你不是我之前提到的有高风险的人群,不要直接上来就做羊穿,因为它有一个千分之一的流产概率,如果你胎不稳,或是有羊穿手术禁忌症,都不能做羊穿,去选择无创就好了。

总的来说,在收到唐筛短信提示是高风险后,首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历,家族近亲有无 DNA 方面遗传病史,之前有无怀过染色体异常的胎儿,如果都没有,做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确,但是又贵又痛苦,还有导致流产的风险,好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的,就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观,再安排羊穿也来得及。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#急性筛窦炎
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孕妇年龄超 35 岁,这种情况下建议直接进行产前诊断,唐氏筛查检查没有意义。

夫妻双方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。

妊娠前后,孕妇服用致畸药物。唐筛检查没有意义。

另外夫妻一方长期在存在放射性物质的环境工作或者生活,或长期饲养宠物等。

孕妇有病毒感染史,如流感,风疹病毒感染等等。因为唐氏筛查是一种风险评估,不是确诊依据,所以即使检查是高风险也不用担心,要进一步做羊水穿刺、检查羊水才能明确诊断。

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