平凉市妇幼保健院，隶属于平凉市卫生健康委员会的正县级事业单位，是集妇幼保健、新生儿疾病筛查、产前筛查、听力筛查于一体的专业医院。医院于1996年荣获国家级“爱婴医院”称号，2004年被评为甘肃省“十佳妇幼保健院”，2006年获得“医德医风示范医院”称号，2015年被评为全国妇幼保健机构中医药示范单位和全省中医药特色妇幼保健院，2018年荣获“省级文明单位”称号，同时是甘肃省儿童早期发展示范基地。 平凉市妇幼保健院在儿童神经发育障碍疾病治疗方面具有丰富的经验，特别是针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病，医院拥有一支专业的医疗团队，采用先进的诊疗技术和设备，为患者提供全方位的诊疗服务。医院承担着全市三分之二人口的妇女儿童保健任务，为辖区妇女儿童提供保健、医疗、康复、高危干预和出生缺陷等工作，确保了人民群众的健康福祉。平凉市妇幼保健院，关爱妇女儿童健康，助力雷特综合征患者重拾希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。