平凉市崆峒区中医医院，始建于1974年，占地面积37145平方米，总建筑面积32692平方米，是一家集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性二级甲等中医医院。医院经过40多年的发展，已成为甘肃医学院、甘肃省中医学校的教学医院，荣获全国卫生先进集体、省级文明中医医院、爱婴医院和市级文明单位等荣誉称号。 2023年2月，平凉市崆峒区中医医院人员编制上划至平凉市中医医院（平凉市中西医结合医院），过渡期内，医院原址暂交由平凉市中医医院（平凉市中西医结合医院）运营。同年8月，由平凉中医骨伤医院和平凉市崆峒区红十字中医医院重组成立平凉市崆峒区中医医院。 在市中医医院搬迁前，平凉市崆峒区中医医院采取“一套班子、两个院区”的模式运营，主院区设在原平凉市崆峒区红十字中医医院，分院区设在平凉中医骨伤医院。医院现有编制228名，计划核定床位500张，现有职工156人。 平凉市崆峒区中医医院设有中医脑病科、中医肺病科、中医糖尿病科、心病科、针灸科、中医妇科、治未病科、口腔科等8个一级临床科室，以及5个医技科室。中医脑病科已申报为市级中医重点专科，骨伤科为市级重点专科。医院年接诊4万余人次，收治住院患者3000余人次，完成骨科手术300余台次。 平凉市崆峒区中医医院主要职责包括：承担常见病、多发病、部分疑难病的诊疗工作，兼顾预防、保健、康复和部分计划生育服务功能；接受下级医疗卫生机构的转诊，与上级医院建立经常性的业务关系，开展双向转诊；实施医务人员规范化培训、临床科目设置、人员梯队建设与推动医疗质量持续改进的工作；承担政府指令性任务，如传染病的发现、报告、救治、预防等；开展健康教育、健康咨询等多种形式的公益性社会活动；完成医院基本运行状况、医疗技术、诊疗信息和临床用药监测信息等相关数据报送工作；临床医学教育，承担平凉职业技术学院医学生的临床实习任务，开展卫生技术人员的继续医学教育工作。 雷特综合征作为一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病，在我院设有相关科室，医生团队专业治疗此类疾病，为患者提供优质医疗服务。如有需求，请咨询平凉市崆峒区中医医院相关科室，联系方式：0933—6460060。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。